Se denominó “ADN Basura” a los segmentos de ADN que no contienen información. Esto es, que no codifican proteínas.
Al no codificar, se pensó que su utilidad era nula, pues no tendrían ninguna función. Sin embargo, a principios de la década de 1990 se desarrollaron estudios que permitieron descubrir algunos efectos que estos segmentos de ADN tienen en nuestro genoma.
Qué proporción de ADN Basura tenemos
Los cálculos de Graur apuntan a que la cantidad de ADN Basura oscila entre el 75 y el 90%. Es decir, únicamente el 10 o 15% (hasta un máximo del 25%) sería ADN funcional.
Su afirmación se basa en las probabilidades de la aparición de mutaciones y en las mutaciones efectivamente producidas y encontradas.
En concreto, si las mutaciones ocurren en el ADN funcional pueden conllevar peligros (lo que exige una mayor descendencia para asegurar la pervivencia de la especie); mientras que si las mutaciones ocurren en el ADN Basura (por tanto, neutras) no tendrían efecto.
Estudiando la descendencia media por pareja y su supervivencia natural, concluye que es necesario que la mayor parte del ADN (alrededor del 80%) no sea funcional.
Cabe mencionar que algunos biólogos achacan a Graur el error de ignorar la posibilidad de que ciertas mutaciones conviertan en funcional algunos segmentos que en principio eran “ADN Basura”.
En contraposición, otros estudios científicos – como los vinculados al proyecto ENCODE – exponen que el porcentaje funcional debe rondar el 80%. Esto relega la proporción del ADN Basura al 20%.
La postura de este proyecto, con la participación del Instituto Nacional de Investigación del Genoma Humano, se apoyaba en la cantidad de secuencias de ADN no codificantes que fueron transcritas (alrededor del 76%); lo que las hacía accesibles a proteínas reguladoras genéticas.
Conocer qué proporción de nuestro genoma es funcional y cuánto es basura es esencial para optimizar los procesos de prevención y cura de enfermedades. No es necesario secuenciar todo el genoma, sino únicamente las secciones funcionales.
Cómo afecta la existencia del “ADN Basura”
Aunque estos segmentos no codifiquen proteínas, siguen interactuando con el entorno genómico que los rodea. Esto provoca un aumento en la capacidad que tiene el organismo para sufrir mutaciones y recombinación genética.
En otras palabras: facilitan la evolución al proporcionar nuevas señales para regular la expresión génica.
No conocemos todas las implicaciones de tener estos segmentos de ADN. Sin embargo, sí conocemos algunos de sus efectos según sus características, lo que nos permite clasificar diferentes tipos.
Tipos de “ADN Basura”
Intrones
Son secciones no codificantes de un gen. Se transcriben en la secuencia precursora de ARNm, pero son eliminados en el procesamiento para madurar ARN mensajero (por empalme de ARN).
Fueron las primeras muestras de ADN no funcional que se descubrieron.
ADN espaciador entre genes
Son regiones que no se transcriben y se localizan entre genes que sí se transcriben. Su función más probable es garantizar las tasas elevadas de transcripción asociadas a estos genes.
Se encuentra en todos los cromosomas. Resulta interesante observar que en el ADN de células eucariotas, los segmentos de ADN espaciador contienen una gran concentración de nucleótidos.
Pseudogenes
Son secuencias de ADN que están relacionadas con genes conocidos, pero que han perdido su capacidad de codificación de proteínas (y, por tanto, ya no se expresan en la célula).
Surgen de la retrotransposición o la duplicación genómica de genes funcionales, pero pierden su capacidad debido a mutaciones. Al contrario que los genes silenciados – que pueden reactivarse -, se piensa que los pseudogenes pierden su función de forma permanente.
Transposones
Son un ejemplo claro de que el “ADN Basura” tiene efectos a tener en cuenta. Los transposones son secuencias de ADN que pueden moverse de manera autosuficiente a diferentes partes del genoma de una célula.
Esto significa que, aunque no codifican proteínas, pueden causar mutaciones y cambios en la cantidad de ADN del genoma. Así, provocan cambios en la codificación de proteínas del ADN funcional. De hecho, su existencia es una de las claves para entender los cambios genéticos que han hecho posible la evolución.
ADN satélite
Secuencias cortas de ADN no codificante que son altamente repetitivas. Es el componente principal de los centrómeros funcionales y de la estructura de la heterocromatina.
Aunque inicialmente se los consideró parte de ese “ADN Basura”, se cree que su función está relacionada con la eliminación de los residuos proteicos en la célula.
La consideración del “ADN Basura” en la actualidad
20 años después del Proyecto Genoma Humano, todavía no sabemos cuántos genes tenemos. El genoma humano es uno de los grandes enigmas de la ciencia actual. El estudio nos muestra, cada vez más, nuestra ignorancia sobre el tema.
En los últimos años, científicos de la Universidad de Yale encontraron al menos un gen –con su proteína asociada- en lo que tiempo atrás se consideraba mero “ADN Basura”. Este gen participa en las tareas de autoinmunidad del organismo.
Experiencias como ésta dejan en evidencia que el hecho de que no conozcamos la función de algunos segmentos de nuestro ADN no significa, ni de lejos, que no tengan su razón de ser.
Texto revisado por la Doctora Pilar Arca Miguélez, Responsable Científica de Ampligen
