El cromosoma X y el cromosoma Y son denominados como “cromosomas sexuales” ya que son los responsables de definir el sexo. Estos cromosomas están presentes en todos los seres humanos y otros mamíferos.
¿Cómo determinan el sexo los cromosomas?
El cromosoma X está presente en hombres y mujeres. Los cromosomas van en parejas y, dependiendo de la pareja escogida, se determinará el sexo femenino o masculino.
Por ejemplo: las mujeres cuentan con dos cromosomas X y los hombres con un cromosoma X y otro Y. A la hora de la fecundación, veremos que todos los óvulos contienen un solo cromosoma: el cromosoma X. Los espermatozoides, por su parte, pueden contener cualquiera de los dos tipos: un cromosoma X o un cromosoma Y.
En otras palabras: es el hombre quien determinará el sexo del futuro bebé.
La transmisión y herencia de los cromosomas
Si bien el cromosoma Y se transmite de forma prácticamente inmutada de padre a hijo, de generación en generación, el cromosoma X sí que puede presentar variaciones al transmitirse.
En el caso del hijo varón, recibirá los cromosomas XX de su madre, recombinados en uno sólo, único y diferente al del resto de sus hermanos varones.
En el caso de las hijas, el cromosoma X procedente de la madre se comportará como lo hace en el caso de los hijos varones (recombinado en uno sólo).
Sin embargo, el cromosoma X procedente padre, se transmitirá obligatoriamente a sus hijas ya que no sufre el proceso de recombinación que ocurre en los transmitidos por la madre.
Debido a que estos cromosomas no siempre están con parejas homólogas (con la misma información básica), los genes que portan contarán con patrones diferentes y únicos de herencia.
Enfermedades ligadas al cromosoma X
Existen ciertas enfermedades ligadas al cromosoma X. De hecho, existen más de 300 enfermedades humanas vinculadas al cromosoma X.
Estas enfermedades tienen más incidencia en hombres que en mujeres por su patrón de herencia. Por ejemplo, enfermedades como el autismo están vinculadas al cromosoma X y afectan más a los hombres porque no tienen un cromosoma homólogo (otro cromosoma X) que lo compense.
Sin embargo, las mujeres aunque pudieran no padecer alguna enfermedad, sí que podrían ser portadoras de la misma y transmitirla a sus hijos durante la gestación. En el caso de ser portadora, la probabilidad de que se transmita a su hijo será del 50% en cada embarazo.
Algunas de las enfermedades más conocidas vinculadas al cromosoma X son:
- el Síndrome de Turner (sólo tiene un cromosoma X, no con un par)
- la Hemofilia
- el Daltonismo,
- el Síndrome del X frágil
Enfermedades ligadas al cromosoma Y
Estas enfermedades afectan sólo a los hombres por lo evidente (las mujeres no cuentan con este cromosoma). La mayoría de mutaciones relacionadas con este cromosoma están vinculadas a la infertilidad o defectos en el aparato reproductor masculino.
Algunas de las enfermedades relacionadas con el cromosoma Y son las relacionadas con la producción de espermatozoides (la no capacidad de producir espermatozoides, la producción de una cantidad mucho menor de la normal o la producción de espermatozoides que no se mueven correctamente).
Otras enfermedades pueden ser el Síndrome de Jacobs (heredar un cromosoma Y extra: XYY) o la Ataxia-telangiectasia mutada (afecta principalmente al cerebro)
El análisis de los cromosomas para una prueba de paternidad
Además de determinar el riesgo de heredar una enfermedad cromosómica, los datos que nos aportan sus genes nos da una gran información. Aunque el cromosoma X cuenta con muchos más genes que el cromosoma Y, es posible analizar el cromosoma Y para diferentes fines.
El cromosoma Y para las pruebas de paternidad
Un ejemplo de la utilidad del cromosoma Y para los análisis, son las pruebas de paternidad. Con el análisis del cromosoma Y, se puede determinar si dos o más personas (de sexo masculino) están relacionadas con su padre. Este cromosoma se hereda de padre a hijo sin apenas inmutarse de generación en generación.
Para este tipo de prueba de paternidad, se analizarán unos marcadores específicos del cromosoma Y, generando un perfil de los marcadores Y-STR (repeticiones cortas de pequeños trozos de ADN relacionados con el cromosoma Y).
Si los varones están relacionados biológicamente con su padre, el perfil Y-STR deberá ser muy similar o, incluso, idéntico.
Sin embargo, este análisis no puede distinguir entre los varones de la misma línea paterna. Es decir, si se analiza el perfil Y-STR dos hermanos de sexo masculino, estos perfiles deberán coincidir si son hijos del mismo padre.
Este perfil coincidirá con el de su padre biológico o, incluso con el de su tío (hermano biológico de su padre), ya que todos pertenecen a la misma línea paterna. En este sentido, si el padre cuenta con un hermano biológico, se podría hacer este test de paternidad utilizando las muestras de dicho pariente y sin necesidad de involucrar al padre si no estuviera disponible.
Aún así, es muy útil para excluir relaciones biológicas. En otras palabras: con este test podemos determinar que no existe un parentesco entre una persona y su supuesto padre.
Por el mismo sistema que el de las pruebas de paternidad, se podrían utilizar los resultados de estas pruebas para comprobar la relación de los parientes biológicos con una persona adoptada.
El cromosoma X en las pruebas de paternidad
En el caso de que las dudas sobre la vinculación paterna sean entre mujeres (hijas, nietas) y no se cuente con la colaboración del padre, se podrá realizar la prueba del cromosoma X.
Esta prueba se podrá llevar a cabo siempre y cuando se cuente con la colaboración de la abuela paterna o la colaboración de otras hijas biológicas del mismo padre.
Por lo explicado en el apartado anterior sobre la herencia de los cromosomas, este análisis de ADN podría determinar la vinculación entre una nieta y la abuela paterna, ya que el cromosoma X transmitido por el padre a la hija, vino a su vez de la mencionada abuela.
Sin embargo, no será posible determinar con exactitud quién es el padre, ya que sólo se confirma la relación abuela-nieta, pudiendo ser el padre cualquiera de los hijos de la abuela.
Texto revisado por la Doctora Pilar Arca Miguélez, Responsable Científica de Ampligen
