La Enfermedad de Parkinson (EP) es una enfermedad progresiva que afecta al sistema nervioso, alterando el movimiento del sujeto provocando temblores, rigidez o disminución del movimiento.
Después del Alzheimer, es la enfermedad neurodegenerativa más frecuente.
Causas de la aparición del Parkinson
Muchos de los síntomas del Parkinson son debidos a la pérdida de neuronas, al descomponerse o morir progresivamente. En especial, la pérdida de las neuronas que producen dopamina provoca una actividad cerebral anormal.
Sin embargo, las causas de esta enfermedad se desconocen. Aun así, se han detectado varios factores que contribuyen a su aparición:
Factores genéticos
Existen mutaciones genéticas específicas que han sido relacionados con la manifestación de la EP. Sin embargo, estas mutaciones son poco comunes (a excepción de casos en que varios miembros de una familia presentan la enfermedad de Parkinson).
Resulta importante recalcar que el riesgo de sufrir la EP es mayor si muchos miembros de la familia la presentan: significa que existe un factor hereditario importante. Aproximadamente, el 15% de las personas que presentan EP tienen antecedentes familiares con el trastorno.
Factores ambientales
Como la exposición a determinadas toxinas. No obstante, según los estudios, este aumento del riesgo de tener la enfermedad no es muy pronunciado.
Genes implicados en el Parkinson
Al ser una enfermedad compleja (desde el punto de vista genético), las causas genéticas sólo han podido explicar hasta ahora el 10% de los casos.
Aun así, se han relacionado más de 10 loci con la enfermedad de Parkinson. Algunos ejemplos de mutaciones y polimorfismos que tienen relación con ella son:
- Presencia del alelo ε4 de ApoE. Seis de estos genes han sido reconocidos como factores causales para desarrollar la enfermedad. Sus loci son: PARK1, PARK2, PARK5, PARK6, PARK7 y PARK8.
- El gen SPR (codifica para la sepiapterina reductasa) está muy relacionado con el PARK3.
- Polimorfismos y mutaciones en el gen LRRK2. Se consideran factor de riesgo o, incluso, causa del desarrollo de la enfermedad de Parkinson; con herencia autosómica dominante.
Aunque, según zonas y poblaciones, algunos de éstos explican hasta el 20% de los casos de Parkinson; a nivel mundial sólo el 7% queda explicado. Por tanto, no está claro hasta qué punto cada uno de los polimorfismos contribuyen a desarrollar la enfermedad.
La enfermedad de Parkinson continúa siendo, en cierto modo, desconocida.
Detección de la Enfermedad de Parkinson
El diagnóstico de la Enfermedad de Parkinson debe realizarlo un neurólogo. A pesar de que existen diferentes pruebas y cuestionarios para conocer de forma rápida si hay indicios de la enfermedad, el examen completo valorará diversos aspectos. No existe un único examen específico para este diagnóstico.
Algunas de las vías que el neurólogo puede aplicar son:
- Análisis de los síntomas y su evolución en el tiempo.
- Pruebas de laboratorio, como análisis de sangre. Permiten buscar causas genéticas, aunque la probabilidad de encontrarlas es baja. Sin embargo, también permiten descartar otras causas para los síntomas que se manifiestan.
- Descarte de otros trastornos o razones por las que se presentan los síntomas. Para ello, puede sugerir una tomografía computarizada (SPECT) específica (DaTscan).
- Observación de la respuesta a la carbidopa-levodopa. La mejora significativa con medicamentos para la EP suele confirmar el diagnóstico de que, efectivamente, se presenta esta enfermedad.
Es común que el diagnóstico de la EP lleve tiempo. Por ello, se recomienda llevar un seguimiento de consultas con neurólogos capacitados.
¿Puede un test de ADN diagnosticar la EP?
Existen algunas pruebas de ADN que permiten detectar la EP en estado precoz. Sin embargo, la fiabilidad de éstas es limitada: el hecho de que el test no encuentre una causa genética para la enfermedad no significa que esta causa no exista.
Como hemos visto arriba, los polimorfismos relacionados con la EP apenas explican un pequeño porcentaje de los casos.
Eso no resta utilidad a estas pruebas, ya que, en caso de encontrar alguna de las mutaciones relacionadas, se podría reconocer la presencia genética de factores de riesgo – e incluso causales – para desarrollar la EP.
Las pruebas genéticas más comunes para la detección de estas mutaciones asociadas con la EP se basan en la amplificación completa (mediante PCR) de los exones de los genes GBA, LRRK2, PARK2, PARK7, PINK1, SNCA y UCHL1, respectivamente, seguida de su secuenciación.
Las muestras suelen ser entregadas mediante tarjeta impregnada con sangre desecada o mediante sangre extraída con EDTA para la separación de leucocitos. También es posible la extracción de la muestra a través de la saliva.
A quién se recomienda hacerse la prueba
En general, no es común someterse a la prueba si no existen sospechas de que se puede sufrir la EP. Los dos motivos principales para tener estas sospechas son:
- Manifestación externa de síntomas, aunque sea en grado leve. Los principales síntomas son: temblores, alteración en los movimientos (en especial, lentitud motora), rigidez muscular, pérdida de movimientos automáticos o de equilibrio, cambios en el habla (voz más baja o ronca de lo habitual) o alteración en la escritura (letra más pequeña).
- Tener varios familiares que hayan sido diagnosticados con EP.
Texto revisado por la Doctora Pilar Arca Miguélez, Responsable Científica de Ampligen
