La farmacogenómica es el área de estudio que investiga las bases moleculares y genéticas de enfermedades, buscando nuevos tratamientos. El término viene de “farmacología” y “genómica”. En otras palabras, es la disciplina que estudia cómo afectan los distintos medicamentos en función del genoma.
Se considera un área muy prometedora en cuanto a tratamiento farmacológico y prescripción. Los enormes avances que ha experimentado en los últimos años la sitúan como una de las claves para lograr mayor eficacia en el tratamiento médico.
Historia de la farmacogenómica
Uno de los grandes problemas del tratamiento clínico actual es que pacientes del mismo perfil no responden a los medicamentos de la misma manera. Esto incluye tanto la eficacia del tratamiento como la presencia o ausencia de efectos secundarios.
A mediados del siglo XX apareció el término “farmacogenética”, cuando se observó una relación importante entre el grado de parentesco de algunos pacientes y su respuesta a los fármacos.
Anteriormente se había postulado que variaciones genéticas causaban diferencias en el metabolismo de los medicamentos. A partir de entonces, el estudio de la genética y su relación con la respuesta a fármacos comenzó a progresar rápidamente.
Sin embargo, el término “farmacogenómica” no aparece hasta varias décadas más tarde, como respuesta a los hallazgos del proyecto Genoma Humano. El descubrimiento masivo de SNPs (Polimorfismo de Nucleótido Único, por sus siglas en inglés), el desarrollo de tecnologías de genotipado y el proyecto HapMap hicieron posible hallar muchísimos ejemplos de genes relacionados con la respuesta a fármacos.
¿Para qué sirve la farmacogenómica?
El gran objetivo de la farmacogenómica es la fabricación de fármacos a medida de cada paciente. En concreto, busca adaptar estos fármacos a sus condiciones genómicas.
Esto significa un cambio de perspectiva en el paradigma clásico: el tratamiento clínico dejaría de centrarse en la enfermedad, para focalizarse en el paciente y su respuesta.
Los estudios de la farmacogenómica buscan conocer de antemano cuál es el mejor medicamento (y dosis) para un paciente determinado.
Las vías que la farmacogenómica utiliza para personalizar el tratamiento farmacológico son:
La creación de mejores medicamentos
Más específicos (maximizan los efectos terapéuticos y disminuyen el daño a células sanas) y más seguros (porque el tratamiento no se basa en “ensayo y error”).
El aumento en la precisión al determinar la dosis
Según cómo un determinado paciente procesa un medicamento en concreto. Evidentemente, resulta mucho más eficiente que basar la dosis en el peso, altura y edad del sujeto.
Además, los avances de la farmacogenómica acarrearán en el futuro efectos colaterales. Algunos serán: reducción en el coste global de la sanidad (al haber menos intentos fallidos y agilizar los procesos para hallar fármacos eficaces) y menor presencia de enfermos (porque el estudio genético permite aplicar a tiempo medicina preventiva).
Por otro lado, esta ciencia también evita algunos efectos negativos de los que el tratamiento clínico clásico no consigue desprenderse. En concreto, puede evitar efectos secundarios y reducir la toxicidad del fármaco, al conocer cómo reacciona negativamente el paciente al medicamento.
¿Cómo funciona la farmacogenómica?
La farmacogenómica utiliza información genética individualizada. Como la producción de proteínas depende directamente del código genético, esta información también aporta datos sobre el metabolismo de una persona.
De esta forma, se estudia la producción de proteínas específicas que toman parte en distintas reacciones químicas en las que interviene el medicamento. Desde su absorción hasta la eliminación del cuerpo, pasando por su acceso al torrente sanguíneo y la distribución en los tejidos donde se busca que haga efecto.
Retos para la farmacogenómica
Aunque la farmacogenómica es un área que progresa con velocidad, aún hay algunos problemas para que se implemente de forma generalizada.
Algunos de los problemas más representativos son:
Su “corta existencia”
Las dos décadas de vida que tiene como ciencia definida no han sido suficientes para generar suficiente evidencia de su eficacia y eficiencia.
El manejo de información sensible
El intercambio de datos y la implementación de información genómica pueden obligar un cambio en la infraestructura.
La cultura popular
Se necesita crear un clima de compromiso y confianza entre paciente y médico. Esto señala una tarea urgente: informar a la población general para que conozca estos avances científicos.
Diferencias entre farmacogenómica y farmacogenética
El término farmacogenética se utiliza para referirse a los genes que determinan el metabolismo de los fármacos; mientras que “farmacogenómica” es un término más amplio: abarca todos los genes en el genoma que pueden determinar la respuesta al fármaco.
En resumen:
- Farmacogenética: estudia la influencia de variaciones en el ADN en la respuesta a un fármaco.
- Farmacogenómica: incluye la farmacogenética y añade los efectos de variaciones en el ARN. Es decir, estudia cómo afecta a la respuesta a fármacos tanto los cambios en el ADN como los cambios en la expresión génica.
En muchos casos, ambos términos se han utilizado indiferentemente. Sin embargo, debido a los grandes avances de los últimos años, la farmacogenómica ha cobrado protagonismo en diferentes revistas científicas. Esto ha provocado que se distingan los términos con precisión.
Texto revisado por la Doctora Pilar Arca Miguélez, Responsable Científica de Ampligen
