El ser humano presenta un ADN que es similar en un 95% al de los chimpancés. Entre personas, compartimos alrededor del 99.9%.
Sin embargo, podemos ver a simple vista que ese 0.1% restante se manifiesta externamente de muchas maneras muy diferentes. No sólo eso, sino que vemos expresiones fenotípicas en algunos sujetos que no observamos en ninguno de sus progenitores. O al revés: personas que no presentan rasgos que son compartidos por sus padres, e incluso abuelos.
Esto se debe a que la información genética es compleja. No siempre es posible afirmar a ciencia cierta “Como este individuo presenta el alelo dominante de este color de ojos – por ejemplo -, sus ojos serán de este color”. Como norma general, cada rasgo del fenotipo responde, no a un gen, sino a la relación de varios de ellos.
Un poco de historia
Se considera que la Historia de la Genética comienza con el trabajo de Mendel y su estudio sobre hibridación en guisantes.
Ya en 1866, Mendel expuso las posibilidades que tenían los guisantes – en cuanto a su aspecto, verde o amarillo – en función de cómo habían sido sus predecesores. Posteriormente, añadió variables: además del color, verde o amarillo, observaba su textura, lisa o rugosa. Observó que estos caracteres se heredaban de manera independiente.
Las Leyes de la Herencia (más tarde se conocerían como Leyes de Mendel) estaban naciendo.
En las décadas posteriores, diversos científicos aplicaron estos mismos principios básicos a una amplia variedad de organismos, observando que los fundamentos se mantenían. Pronto nacería la teoría mendeliana-cromosómica.
Paralelamente, se desarrolló un marco estadístico que mostraba probabilidades de herencia.
A mediados del siglo XX, el estudio se centró en el ADN y sus genes, señalándolos como causantes de estas herencias que se estaban observando. A finales de siglo, los proyectos genéticos ampliaron su escala, secuenciando genomas enteros.
Cómo funciona la herencia genética, principios básicos
Al hablar de caracteres hereditarios, nos fijamos en lo mismo que hizo Mendel: el fenotipo. Esto es, el aspecto físico resultante de una determinada expresión génica.
Hay algunos conceptos que deben quedar claros:
El ADN del ser humano tiene 46 cromosomas. Provienen de los 23 cromosomas del óvulo de la madre y de 23 del espermatozoide del padre. Cada gameto contiene la mitad del ADN de quien lo aporta, por lo que los gametos son diferentes entre sí.
Para cada gen existe el aporte de la madre y el del padre, que pueden expresar la misma información o no. A cada una de las copias se las llama alelos.
El alelo puede ser dominante o recesivo. Suponiendo un carácter que depende de un alelo concreto (como puede ser, en el caso de Mendel, el color de los guisantes), tener un alelo dominante (por ejemplo, el que aporta la información del color amarillo) obliga al fenotipo a mostrar ese rasgo. Así, aunque se posea también el alelo “no dominante”, llamado recesivo, el aspecto físico irá marcado por el alelo dominante. La única manera de manifestar el otro rasgo (en nuestro ejemplo, que el guisante sea verde) sería presentar dos alelos con esa información.
Complicando la Herencia: caracteres monogénicos y heterogénicos
Siendo verdad lo que acabamos de exponer anteriormente, podemos decir que es incompleto.
El estudio que hizo Mendel sobre los guisantes observaba únicamente rasgos que dependen de un único gen. Así, un gen que presenta un alelo para el color amarillo y otro para el verde, al ser dominante el del amarillo, dará como resultado un guisante amarillo.
Esto es lo que se conoce como caracteres monogénicos. Existen algunas enfermedades que son así (de hecho, se las conoce como enfermedades mendelianas).
Sin embargo, la mayoría de rasgos en los humanos dependen de varios genes. Es decir, son heterogénicos. Esto complica el estudio de la causa genética de una expresión fenotípica, porque la información encontrada en un gen puede estar contrarrestada o matizada por la de otro.
Algunos ejemplos de rasgos que se heredan
Hoyuelos
Pueden aparecer tanto en la barbilla (barbilla partida) como en las mejillas. Es un carácter genético y hereditario. Sin embargo, depende de varios genes y no se conoce con exactitud qué determina su aparición.
Altura
Dejando de lado patologías hereditarias que influyen en la estatura; se estima que el 80% de nuestra altura está determinada por factores genéticos. Sin embargo, no se conocen todos los genes responsables y se sabe que éstos están influenciados por la nutrición y los hábitos del individuo.
Color de ojos
Se ha descartado ya la creencia antigua de que el color de ojos es un rasgo monogénico (dependiente de un solo gen). Aunque parece haber una altísima relación mendeliana en la herencia del color de los ojos, algunos casos obligan a pensar que existen más genes implicados, en mayor o menor medida.
Aunque la mayoría de caracteres son heterogénicos y de difícil predicción, algunos de ellos están íntimamente ligados a genes concretos que conocemos. Así, aun siendo cierto que no podamos predecir con exactitud algunos aspectos, sí podemos establecer un marco fiable de probabilidades.
Éste es el caso del color de pelo, la hemofilia (ligado al cromosoma X) la sexdactilia (siendo dominante el alelo que hace tener seis dedos), el estornudo fótico y el albinismo, entre otros.
Una última curiosidad
Algunos rasgos y patologías dependen de genes situados en los cromosomas sexuales. Esto hace que su papel de dominante o recesivo dependa del sexo de la persona. Así, por ejemplo, algunos tipos de calvicie provienen de un alelo que es dominante en hombres; mientras que permanece recesivo en mujeres.
Texto revisado por la Doctora Pilar Arca Miguélez, Responsable Científica de Ampligen
