Gracias a los genes, somos quienes somos. Los genes son los causantes de tu color de pelo, de ojos, altura o complexión y se transmiten de padres a hijos. Si el cuerpo humano está compuesto de una media de 30 billones células, cada una de nuestras células puede contener hasta 35.000 genes. Pero, ¿qué sabemos exactamente de los genes?
¿Qué son los genes y para qué sirven?
Un gen es un fragmento de ADN que se encuentra en el interior de los cromosomas y son los responsables de producir proteínas. Esto es importante ya que las proteínas tienen todo tipo de funciones: llevan a cabo reacciones químicas del metabolismo, forman la fibra de los músculos, el colágeno de la piel, responsables de la respiración celular o del correcto funcionamiento del sistema inmune (entre otras infinitas funciones).
En otras palabras, los genes tienen la información para definir la función que tendrá cada célula. Aún así, cabe aclarar que puede ser que un gen produzca más de un tipo de proteína o que no produzca ninguna.
El gen se conoce como la unidad mínima hereditaria y contiene toda la información necesaria para definir los rasgos de una persona. Gracias a ellos, cada especie tiene un aspecto y organismo determinados, que se heredan de generación en generación.
Estructura de un gen
Los genes están formados por segmentos de exones e intrones:
- Exones: es la región de un gen que llevan la información a la hora de producir la proteína, conteniendo ADN codificante.
- Intrones: es una región del gen que no cuenta con ninguna información para producir proteinas.
Genes más importantes
Existen una serie de genes que actualmente son tendencia en cuanto al número de investigaciones realizadas sobre ellos, siendo protagonistas en más de 20.000 artículos. Estos son los genes que merecen la pena conocer:
TP53
Es el gen más estudiado de todos y produce una proteína popularmente conocida como “el guardián del genoma”, supresora de tumores. Forma parte de muchos procesos de reparación de ADN o del ciclo celular.
TNF
Son las siglas (en inglés) del Factor de Necrosis Tumoral y cuya función está relacionada con el sistema inmunitario. Lleva este nombre por su capacidad de provocar necrosis en tumores. El TNF desarrolla una función pro-inflamatoria que, cuando funciona correctamente, protege a nuestro organismo.
EGFR
Significa Factor de Crecimiento Epidérmico y es un gen central para varios procesos celulares críticos como pueden ser el crecimiento o proliferación celulares.
VEGFA
Este gen produce una proteína que está relacionada con la formación de los vasos sanguíneos.
APOE
La producción de apolipoproteína, para el metabolismo de los lípidos.
IL6
Produce proteínas que cuentan con funciones fundamentales en el sistema inmunitario, como la aparición de la fiebre o la percepción del dolor.
Mutaciones de los genes
Cuando los genes no producen la proteína que deben producir correctamente o éstas no desempeñan bien su función, es debido a mutaciones en las copias del gen. Estas mutaciones pueden aparecer a lo largo de la vida del individuo o nacer con ellas.
Normalmente, la mutación se encuentra en una de las copias del gen, que no desempeña correctamente su función. Debido a que tenemos dos copias de cada gen, la copia “buena” hará que el individuo viva con normalidad, ya que la segunda copia desarrolla su función adecuadamente. Si se da este caso, lo normal es que estas mutaciones no tengan gran efecto en la vida de una persona (herencia autosómica recesiva).
Sin embargo, es posible que si el padre y la madre que cuentan con dicho gen recesivo tienen un hijo, puedan transmitir ambas copias del gen mutado, desarrollando una enfermedad recesiva. Esto ocurre porque en el organismo no existe la copia del gen que desarrolle correctamente su función.
También puede ocurrir que se transmita un solo gen mutado pero dominante, pudiendo causar problemas de salud graves aun teniendo una copia “sana” del gen. Aunque no siempre hablamos de enfermedades, un gen dominante mutado podría suponer un cambio del color de ojos de un individuo, por ejemplo.
Mutaciones y enfermedades genéticas
Como hemos mencionado, en ocasiones, la mutación de un gen puede desarrollar graves enfermedades. También existen genes estrechamente vinculados a ciertas enfermedades.
Por ejemplo, a finales de los años 80 se descubrió que la inactivación del p53 del gen TP53 (del que hemos hablado en el apartado anterior) es clave a la hora de desarrollar tumores en el organismo. Existe una relación directa entre la mutación de este gen con más de la mitad de tumores investigados. Dicha mutación no es siempre igual. De este gen hay descritas más de 25.000 mutaciones diferentes.
Por usar otro ejemplo de un gen mencionado, se sabe que cuando el gen TNF sufre alteraciones, puede derivar en patologías como artritis, insuficiencia cardiaca o psoriasis. O la activación descontrolada del EGFR, aspecto frecuente en muchos tumores y recurrente en casos de resistencia a fármacos.
Otro ampliamente conocido es el gen APOE, muy vinculado a un aumento de probabilidades de padecer Alzhéimer.
La genética es un campo que ha vivido su gran expansión en los últimos años, por lo que prácticamente la totalidad de los genes han sido descubiertos y estudiados desde hace relativamente pocos años. Aún hoy, todavía queda mucho por avanzar. ¡Todavía se desconocen las funciones de la mayoría de los genes!
Texto revisado por la Doctora Pilar Arca Miguélez, Responsable Científica de Ampligen
