La ciencia puede resultar tan apasionante como confusa para algunas personas. Por ello, hemos decidido recopilar las preguntas más frecuentes sobre ADN y genética aplicadas al ser humano.
¿Qué es el ADN?
El ADN (Ácido Desoxirribonucleico) es una molécula compleja que se ubica en cada una de las células de nuestro cuerpo. Esta molécula contiene toda la información sobre el funcionamiento o características de un individuo (genes).
El ADN tiene estructura de hélice y lo conforman cuatro sustancias: adenina (A), timina (T), guanina (G) y citosina (C). Estas sustancias se combinan entre sí siempre de la misma manera: la adenina con la timina y la guanina con la citosina. Esta combinación completa (una molécula de ADN puede contener más de 6.000 millones de las sustancias químicas mencionadas) compone lo que se conoce como genoma.
¿Puede cambiar el ADN de una persona?
No. El ADN no cambia, permanece inalterable desde el nacimiento hasta el fallecimiento de una persona. Lo que sí puede ocurrir es que factores externos (tabaco, radiación, contaminación…) modifiquen parte en células concretas, provocando enfermedades.
¿Qué son los cromosomas?
Son las estructuras donde se encuentra el ADN junto con distintas proteínas. El ser humano contiene un total de 46 cromosomas en cada célula, que se heredan de la madre y del padre por partes iguales. La única excepción se encuentra en los gametos, que contienen 23 cromosomas.
¿Qué son los genes?
Los genes son segmentos de ADN que se encuentran en los cromosomas. La mayoría de estos segmentos contienen instrucciones que indican el funcionamiento de nuestro organismo. Por ejemplo, el color de pelo o de ojos o nuestra predisposición a padecer una enfermedad en concreto.
En un cuerpo humano podemos encontrar más de 40.000 genes.
¿Qué es la genética?
En el campo de la investigación científica, la genética estudia los genes y la forma en que se heredan de generación en generación.
¿Qué es un test genético?
Los tests genéticos son pruebas dirigidas a estudiar el ADN de un individuo para analizar unos genes concretos. Estas pruebas genéticas pueden ir dirigidas a realizar el diagnóstico de una enfermedad hereditaria, conocer la predisposición ante la misma o, simplemente, comprobar la ascendencia/descendencia biológica de una persona y comprobar sus vínculos familiares.
Se recomienda acceder a una prueba genética a aquellas personas que cuentan con un historial familiar de una enfermedad en concreto, que tenga causa genética. También para diagnosticar o descartar la sospecha de una enfermedad.
Tipos de pruebas genéticas
Existen numerosos tipos de pruebas, dependiendo de cuál sea el objetivo que se persiga con ellas.
Pruebas genéticas preventivas: se conocen como pruebas pronósticas o presintomáticas. Sirven para conocer -a través de sus genes- la predisposición de un individuo de contraer una enfermedad concreta.
Pruebas de detección de portadores: Con esta prueba también se pueden detectar personas que portan una mutación en los genes relacionada con una enfermedad. Estos individuos son portadores de esta alteración genética, pudiendo desarrollarla o no. Sin embargo, sí que pueden transmitirla a sus hijos, pudiendo estos desarrollarla.
Pruebas prenatales: Se utilizan para identificar enfermedades en el bebé durante su gestación, antes de su nacimiento.
Pruebas de detección sistemática: se utilizan en los recién nacidos. Se estudia la presencia de enfermedades que causan problemas graves de salud o desarrollo.
Farmacogenómicas: están dirigidas a buscar la mejor medicación según la composición genética de un individuo. Es lo que se conoce también como medicina personalizada.
¿Dónde puedo acceder a un test genético?
Existen laboratorios certificados en todo el territorio español que realizan todo tipo de pruebas genéticas. Por norma general, sólo deberás acudir al más cercano para tomar una muestra (generalmente una pequeña extracción de sangre).
¿Qué son las mutaciones genéticas?
Las mutaciones genéticas son ciertas alteraciones en la información genética. Estas mutaciones pueden ser las causantes de enfermedades, muchas de ellas graves.
¿Padeceré una enfermedad si soy portador de una mutación genética?
No necesariamente. Ser portador de una mutación puede indicar una mayor predisposición a una enfermedad. Sin embargo, no siempre que existe una mutación genética conlleva padecer dicha enfermedad. Podrían darse mutaciones en un individuo y que esto no implique ningún cambio en su vida normal.
Ahora bien, muchas enfermedades genéticas no salen a la luz simplemente por tener dicha mutación. También existen otros factores involucrados que pueden afectar en cierta medida al desarrollo de la enfermedad. Por ejemplo, unos hábitos de vida saludables, una buena alimentación o, incluso, la calidad del aire. Por ello se dice que conocer la predisposición a padecer una enfermedad podrá ayudarnos a tomar el máximo número de medidas preventivas.
¿Qué es una enfermedad genética?
Una enfermedad genética es aquella cuya principal causa radica en una mutación o alteración de la función de los genes.
Una enfermedad genética puede convertirse en hereditaria si se transmiten dichos genes con mutaciones de padres a hijos.
¿Es lo mismo una enfermedad congénita que hereditaria?
No necesariamente. Una enfermedad congénita sólo indica que estaba presente desde el momento del nacimiento. Algunas veces tendrán un origen genético y hereditario y otras veces no.
¿Qué es la genómica?
La genómica es el campo de la ciencia que estudia el genoma completo, su secuenciación y análisis. Su secuenciación ha permitido alcanzar objetivos que hace tan sólo unas décadas parecían imposibles, como diagnosticar enfermedades raras, investigar tratamientos personalizados incluso en enfermedades como el cáncer o conocer el origen de este tipo de dolencias con altas tasas de mortalidad.
Texto revisado por la Doctora Pilar Arca Miguélez, Responsable Científica de Ampligen
