En Ampligen te traemos una selección de noticias relacionadas con investigaciones genéticas, ADN, herencia genética, etc. que consideramos que pueden ser de tu interés.
Hemos incluido nuevas noticias el día 12 de diciembre de 2022.
Consiguen la reconstrucción de un ecosistema de 2 millones de años con ADN ambiental
Gracias a ADN ambiental recuperado en Groenlandia y que tenía más de dos millones de años se ha podido reconstruir como sería un ecosistema de aquella época. Todo ello ha sido posible gracias a que se encontraron fragmentos microscópicos de ADN ambiental presente en sedimentos de la Edad de Hielo en arcilla y cuarzo.
Estas muestras se tomaron de la zona de Kap København, un depósito de sedimentos de unos 100 metros de espesor situado en un fiordo del Océano Ártico, en el norte de Groenlandia. En la época de la cual procede el ADN el clima de Groenlandia era de entre 10 y 17 grados Celsius más cálido que en la actualidad y la reconstrucción del ADN ha permitido descubrir restos de animales, plantas y microorganismos, como renos, liebres y otros roedores, así como árboles del tipo abedules y álamos. Además también vivió en esa zona el mastodonte, un mamífero de la Edad de Hielo.
La genética podría ser una causa que explique la adicción al tabaco y al alcohol
Un estudio publicado en la revista Nature en el que han participado más de 3 millones de personas de diferentes ascendencias(africana, estadounidense, asiática oriental y europea) ha detectado que existen unas 3500 variantes genéticas que podrían estar relacionadas con el consumo de tabaco y alcohol.
Aunque existen factores ambientales y sociales que explican la adicción a estas sustancias, los investigadores demuestran que existe evidencia de que la genética juega un papel fundamental en estos comportamientos adictivos.
El potencial de este estudio sería el de poder pronosticar el riesgo de que alguien desarrolle dependencia a la nicotina o al alcohol y usar esta información para intervenir de forma temprana y poder prevenir muertes relacionadas con el tabaquismo y el alcoholismo.
El Nobel experto en ADN neandertal: los neandertales siguen en nosotros en el ADN
Svante Pääbo (conocido como el padre de la paleogenómica) recibió el premio Nobel de Medicina por sus investigaciones sobre el ADN. Este investigador ha extraído ADN de restos fósiles de hasta 400.000 años de antigüedad y ha llevado a cabo la secuenciación completa del genoma neandertal. También es el descubridor de una especie de homínidos llamado denisovanos.
Algunos humanos actuales tienen hasta un 3%-4% del genoma Neandertal con lo cual se pueden hacer estudios para comparar a personas, con y sin esas variantes de origen neandertal, y ver si tienen más predisposición a ciertas enfermedades, problemas de salud o características como tolerancia al dolor, la sensibilidad ante los fármacos, eficacia del sistema inmunológico, etc.
El ADN podría confirmar la teoría del origen gallego de Cristóbal Colón
Otra teoría más sobre el origen de Cristóbal Colón sitúa su nacimiento en Poio (Pontevedra) basada en mucha documentación, según indican desde la asociación Colón Gallego.
Para confirmar la hipótesis los investigadores estarían buscando ADN en dos puntos de la provincia de Pontevedra, San Salvador (Poio) y Sobrán (Vilagarcía de Arousa). Este ADN sería comparado con los restos del descubridor, de su hijo y de su hermano.
Esta investigación se está llevando a cabo por el Departamento de Medicina Legal y Forense de la Universidad de Granada.
El invernadero de Mendel, padre de la genética, reabierto
En noviembre de 2022 se ha abierto el invernadero restaurado de Gregor Johann Mendel el científico que descubrió los principios de la herencia genética y estableció sus bases.
El invernadero se encuentra situado en el jardín del convento de los Agustinos en la capital morava, pero es distinto al original, no solo desde el punto de vista de su aspecto, sino también en su uso.
El invernadero original se construyó sobre el año 1854. Tenía unos 180 metros cuadrados y sirvió a Mendel durante unos 20 años, hasta que fue destruido por un temporal, más tarde fue derribado debido a su estado de ruinas.
Además del invernadero, la ciudad de Brno decidió reconstruir también la Plaza de Mendel y dedicarle una estatua.
Existe una variante genética que predispone a la delgadez
Esta variante estaría presente en un 60% de los europeos. La genética podría influir hasta en un 20% de la masa corporal, el porcentaje restante vendría determinado por la alimentación y el tipo de vida (sedentarismo, ejercicio, etc.).
Por el momento están identificadas casi 100 variantes genéticas que aumentan moderadamente la probabilidad de tener un Índice de Masa Corporal (IMC) elevado. Los científicos han detectado una correlación significativa entre una de esas variantes en el gen FNIP2, y muchos de los parámetros relacionados con la obesidad.
Este estudio se ha publicado en la revista “Genome Biology” por investigadores del Centro Nacional de Investigaciones Oncológicas (CNIO) y del Instituto IMDEA Alimentación.
Nuevo proyecto del CIMUS de la Universidad de Santiago basado en los genes saltarines
Los genes saltarines, que se llaman realmente retrotransposones son fragmentos de material genético (que suponen la mitad de nuestro ADN) y pueden saltar de un lugar a otro de nuestro genoma. Pueden copiarse y pegarse en otras regiones para integrarse en ellas.
Este equipo ha descubierto que los retrotransposones son una causa importante de la mutación en el cáncer, pero se desconoce cómo los genes saltarines cambian la forma de expresarse de los genes.
Pretenden resucitar a un mamut con ayuda de la ingeniería genética
La empresa Colossal quiere resucitar al mamut gigante de la edad de hielo con ayuda de la edición de genes CRISPR.
Esto plantea diversos problemas operativos pero incluso si la, digamos, desextinción se pudiera hacer sin problemas, es decir, sin dañar a los animales utilizados para producir a los nuevos mamuts ni a los propios nuevos mamuts, estos animales no tendrían una población preexistente que les enseñara a actuar como un mamut.
El cofundador de Colossal George Church, comentó que no se trata solo un proyecto de vanidad, la investigación de la extinción de mamuts podría significar ayudar a curar otros problemas.
Las experiencias de nuestros abuelos podrían estar en nuestros genes
En un estudio de la Universidad de California sobre herencia epigenética los investigadores han conseguido demostrar cómo un tipo común de modificación epigenética puede transmitirse a través de los espermatozoides no solo entre padres e hijos, sino también a la próxima generación.
Este fenómeno se conoce como herencia epigenética transgeneracional y ha sido comprobado en embriones de un tipo de gusano. La epigenética es el análisis de los mecanismos que regulan la expresión genética sin que suceda una variación en la secuencia del ADN.
Somos diferentes a los neandertales debido a una mutación genética
Un equipo de investigadores del Instituto Max Planck de Biología Molecular Celular y Genética han comprobado que los seres humanos actuales tienen una mutación genética que provoca el crecimiento de las neuronas en el neocórtex cerebral, que es la región del cerebro que se asocia con una mayor inteligencia. Esta mutación nos habría dado ventaja para fabricar más neuronas que los neandertales.
Esta mutación produce un cambio de un solo aminoácido en una proteína llamada TKTL1 que impulsa el crecimiento de las neuronas en la neocorteza. Esta mutación está presente en casi todas las personas de la actualidad, pero no en los seres humanos prehistóricos.
Gracias a una terapia genética experimental se ha eliminado el lupus en algunos pacientes
Se ha usado un tratamiento experimental basado en la ingeniería genética para tratar el lupus eritematoso sistémico (LES) y que ha conseguido eliminar esta enfermedad en 5 pacientes.
El tratamiento se conoce como CAR T y se basa en reprogramar las células inmunitarias para que ataquen a las células malignas causantes del lupus. La terapia actúa sobre la proteína CD19 de la superficie de los linfocitos B productores de anticuerpos.
Con este tratamiento se abre una nueva vía para tratar a los pacientes con lupus sistémico eritematoso, aunque será necesaria mucha más investigación.
El tomate morado, creado por ingeniería genética, ha sido aprobado en EE.UU.
El 6 de septiembre de 2022 la empresa Norfolk Plant Sciences (NPS) recibió la aprobación del Departamento de Agricultura de los Estados Unidos (USDA) para esta planta.
Este tomate ha sido modificado genéticamente para que produzcan altos niveles de antocianinas (que son un tipo de antioxidantes) y que están relacionados con múltiples beneficios para la salud, incluida la reducción del riesgo de diabetes y enfermedades cardíacas.
Esto se ha conseguido tomando dos proteínas de la planta Antirrhinum majus y las insertaron en el tomate a través de una bacteria que introduce genes en las plantas para que las plantas del tomate modificado tuvieran producción de antocianinas, de ahí su intenso color morado en la cáscara y en la pulpa.
¿Se podrá luchar contra el envejecimiento gracias al genoma de una medusa inmortal?
En la Universidad de Oviedo se han descubierto los secretos del genoma de una especie de medusa que se reprograma para volver a una etapa inmadura. La especie en cuestión se llama Turritopsis dohrnii, con 7 milímetros de longitud que vive en el Mediterráneo.
Se trata del único ser vivo inmortal porque es capaz de revertirse a una etapa de inmadurez y renacer. Al contrario de otros seres vivos que pasan por la fase reproductiva hacia el envejecimiento y la muerte, esta medusa es capaz de revertir su ciclo vital y rejuvenecer.
Los científicos han secuenciado el genoma de esta criatura inmortal y lo han comparado con el de otra especie similar de medusa, pero no inmortal. Comparando ambos genomas han podido identificar genes distintos o variantes de esos genes.
Descubren una enfermedad ocular genética
En el National Eye Institute (NEI) se ha descubierto una nueva enfermedad que daña la mácula, una región de la retina, y que se engloba dentro de las distrofias maculares, que causan pérdida de la visión central.
Estas distrofias maculares se producen por anomalías en varios genes, incluidos ABCA4, BEST1, PRPH2 y TIMP3. TIMP3 es la proteína que ayuda a regular el flujo sanguíneo de la retina.
Nuevo mecanismo para la edición de genes humanos
Existen unos complejos celulares llamados “retrones” que actúan en las bacterias y producen hebras simples de ADN para identificar infecciones. Un retrón es una secuencia de ADN específica que se encuentra en las células procariotas y este retrón podría usarse como base de una nueva metodología de edición genética que sería alternativo al CRISPR.
El sistema CRISPR implica cortar una sección de ADN del genoma de una célula y luego introducir un nuevo material genético para sustituirlo. Tanto el ADN que se quiere introducir como la proteína llamada Cas9 que sirve para cortar el genoma no entran en todas las células. Con los retrones se puede crear el ADN dentro de la propia célula.
Descubren más de 40 genes hereditarios que influyen en la probabilidad de tener cáncer
Investigadores del Institut de Recerca Biomédica y del Centro de Regulación Genómica han publicado un estudio de más de 10.000 pacientes donde se revelan los rasgos genéticos hereditarios que predisponen a la aparición de determinadas mutaciones en sus tejidos, denominadas mutaciones somáticas y que no son transmitidas a las generaciones siguientes.
En las personas que tienen mayor cantidad de estas anomalías en un órgano son más propensas a acumular mutaciones en genes cancerígenos esenciales que pueden aumentar el riesgo de formación de tumores.
La metodología ha permitido detectar 42 genes que están relacionados con 15 mecanismos celulares diferentes.
La OMS persigue un mayor uso de la genómica
La OMS ha reconocido el potencial de la genómica para mejorar la salud en todas las partes del mundo y hace una serie de recomendaciones para que todos los países miembros de la OMS tengan más fácil acceso a la genómica.
La Genómica tiene grandes beneficios para la salud pública tal y como se ha visto reciente el abordaje y monitorización de la pandemia de COVID-19.
Existe un desfase entre tecnologías genómicas en países ricos y pobres. La OMS apoya fuertemente la difusión temprana de las tecnologías genómicas por todo el mundo para que la humanidad pueda beneficiarse. Las recomendaciones son las siguientes:
- Promover la adopción o expandir el uso de la genómica.
- Identificar y solucionar los aspectos prácticos que impiden la implementación de la genómica.
- Fomentar compromiso hacia actividades colaborativas.
- Promover el uso ético, legal y equitativo de la información obtenida por métodos genómicos.
Se podría detectar una enfermedad del riñón con un test genético
Científicos de la Universidad de Columbia ha desarrollado un sistema de riesgo para la conocida como enfermedad renal crónica, lo que permitiría crear un test para predecir las probabilidades de desarrollar esta enfermedad.
El principal factor de riesgo está relacionada con determinadas variantes del gen APOL1. La escala se probó en 15 grandes grupos de personas de distintas ascendencias.
Las personas que obtenían el 2% de las puntuaciones más altas tenían tres veces más probabilidades de sufrir la enfermedad renal crónica.
La idea es que algún día los pacientes suministren una muestra de sangre y saliva para que, a través de un análisis genético, se establezca su perfil de riesgo en esta enfermedad.
Demandan al Departamento de Policía de Nueva York por recolectar ADN de manera ilegal para la base de datos
La Legal Aid Society ha presentado una demanda federal acusando al Departamento de Policía de la Ciudad de Nueva York de recoger indebidamente material genético de miles de neoyorquinos y almacenarlo indefinidamente en una base de datos de ADN.
En la demanda presentada se indica que la policía suele ofrecer a personas interrogadas sobre un delito una bebida, un cigarrillo o chicle y luego recoge el ADN de estos productos.
Este material genético se almacena y cataloga en un “índice de sospechosos”, todo sin obtener una orden judicial según indica la demanda.
La demanda colectiva fue presentada por dos clientes de Legal Aid que dicen que su ADN fue recolectado sin su consentimiento.
Por su parte, la policía de NYC indica que La base de datos de ADN local cumple con todas las leyes aplicables y se administra y utiliza de acuerdo con los más altos estándares científicos establecidos por organismos de acreditación independientes.
¿Cuál se originó primero? el ADN o en ARN
No se sabe a fecha de hoy el que surgió primero de los dos. Todos los seres vivos tienen ADN como material genético. Los virus (que no se suelen considerar seres vivos) sólo tienen ARN. Y por éste motivo necesitan siempre un huésped para replicarse.
El ADN es una molécula más compleja que la del ARN ya que tiene una doble hélice. Además necesita enzimas para replicarse y transmitir la información genética.
El ARN es una molécula que contiene información genética pero es una molécula más inestable.
Hasta hace se pensaba que en los orígenes del mundo era ARN, pero no está demostrado que esto sea así. No se ha conseguido crear en el laboratorio, sin enzimas, polímeros parecidos a los que contienen los organismos, ADN o de ARN, a partir de los nucleótidos por lo que la replicación solo parece posible cuando ya está todo el mecanismo celular creado.
¿Se puede resucitar a los dinosaurios?
Con el estreno de la nueva película de Parque Jurásico vuelve el interés por los dinosaurios, ¿es sólo ficción o es posible?
Empecemos con los datos:
Primero, no es probable que exista ADN de dinosaurio intacto dentro de mosquitos. No se ha encontrado ningún mosquito prehistórico que contenga sangre de dinosaurios, y si se encontrara, el ADN que de esa sangre estaría habría degradado. Hay que indicar que se ha aislado con éxito ADN de neandertales y de mamuts lanudos, pero el de dinosaurio es demasiado viejo. El ADN más antiguo hallado tiene un millón de años, y el ADN de dinosaurio, tendría unos 66 millones de años.
Segundo, aunque se pudiera extraer ADN de dinosaurio, estaría troceado en millones de fragmentos y no tendríamos mucha idea de cómo organizarlos.
Tercero, hace falta más que una hebra de ADN para desarrollar un animal completo, se necesita un huevo de dinosaurio en perfectas condiciones y con todo su sistema enzimático intacto.
La supervivencia del ser humano peligra por la falta de diversidad genética
Según Henry Gee, biólogo evolutivo y editor de la revista científica Nature los dos argumentos que indican que la humanidad no se extinguirá por un cataclismo serán:
- El registro paleontológico, que dice que ningún mamífero ha logrado superar el millón de años de longevidad, y menos una especie con tan poca diversidad genética como la nuestra.
- La caída en picado del crecimiento demográfico. Desde 1970 aprox., la población humana se ha duplicado, pero actualmente el crecimiento se está ralentizando y es posible que a la mitad del siglo XXI comience a caer en picado y que, para 2100, la población global será menos que la actual.
A esta preocupación también se ha unido Elon Musk, que según sus propias palabras: “No hay gente suficiente. No lo puedo enfatizar más, no hay gente suficiente”
Existen más de 1300 genes que influyen en las cardiopatías congénitas
En la revista Genome Biology, científicos de la Universidad de Monash (Australia) han podido comprobar los genes que influyen sobre la causa de las anomalías cardíacas congénitas, y esta cifra es de más de 1300 genes.
Este aspecto es importante porque un 1% de los bebés nace con una cardiopatía congénita, que por cierto, es la causa de muerte más habitual en los recién nacidos.
Con esta técnica se han confirmado genes que ya se sabía que influían en estas enfermedades y se han detectado 35 nuevos genes que antes no se pensaba que estuvieran implicados en la enfermedad. Además permitirá hacer pruebas genéticas prenatales que podrán detectar con más precisión las cardiopatías congénitas.
Además de comprobar los genes que tienen relación sólo con el corazón, se han comprobado genes que participan en otros tejidos pero que también pueden afectar al corazón.
Un fragmento de “ADN basura” podría eliminar el miedo y los recuerdos traumáticos
Según investigadores de la Universidad de Queensland (Australia) se ha podido comprobar que existe una zona de ADN basura que podría servir para controlar y eliminar recuerdos traumáticos, experiencias negativas, o que producen miedo patológico.
Estos fragmentos de ADN, que no codifican proteínas, proporcionan un “puente” que sirve para vincular aspectos ambientales con los mecanismos que controlan la forma en que nuestros cerebros responden al miedo. Este ADN basura al que antes no se le daba mucha importancia, está cobrando cada vez más importancia.
La mayor parte de recuerdos y experiencias negativas tienen que ver con vivencias individuales y no con aspectos genéticos, pero existe un factor genético que estimula la formación de una estructura neuronal capaz de reducir o de potenciar estos recuerdos traumáticos. Se han identificado identificó más de 430 ARN largos no codificantes de regiones relativamente desconocidas del genoma humano. El gen denominado ADRAM colabora en la coordinación y formación de la memoria de extinción del miedo.
Se cumplen 3 años del nacimiento de las niñas fruto de embriones manipulados genéticamente
No se sabe nada sobre las gemelas que nacieron a partir de embriones editados genéticamente. Se cumplen 3 años de su nacimiento y ya no están en el foco público. El científico responsable de los experimentos, el chino He Jiankui sigue en prisión por prácticas médicas ilegales.
En principio, las niñas llamadas Lulu, Nana y Amy, (falsos nombres), parecen sanas y se desarrollan normalmente, según se cita en la revista especializada Nature Biotechnology. Estas niñas se conocen también como niñas CRISPR.
El investigador chino pretendía eliminar una parte del genoma que parece ser que protegía frente al virus VIH si se eliminaba. Y esta técnica la utilizó para los embriones de parejas donde uno de los padres tenía el VIH. China no ofrece información sobre las consecuencias de este experimento a pesar de que anunció en 2018 la creación de un comité para investigar y evaluar lo sucedido y sus posibles efectos.
Con ayuda de la ingeniería genética se crean células inmunitarias resistentes al SIDA
El VIH destruye las células inmunitarias llamadas células T y debilita progresivamente el sistema inmunitario del paciente.
Utilizando la inmunoterapia, las propias células T de los pacientes se modifican genéticamente en el laboratorio para hacerlas resistentes a la infección por el VIH y luego se las devuelven a los pacientes.
Utilizando la técnica CRISPR, los investigadores eliminaron el gen que codifica una proteína específica llamada CCR5, que se requiere para la entrada viral en las células T.
Según algunos científicos la influencia genética en el cáncer es menor de lo que se piensa
Factores como los producidos por el medioambiente y el metabolismo parece que son más importantes que la predisposición genética. Todo esto según expertos de la Universidad de Alberta en Canadá.
Aunque el cáncer tiene un componente genético, es sólo una pieza más. Los cánceres hereditarios representan sólo entre el 5 y el 10 por ciento del total. El otro 90 a 95 por ciento se inicia por factores del exposoma, que a su vez desencadenan mutaciones genéticas. Este dato es importante, porque supone que el cáncer no es inevitable.
Se descubren las causas del Lupus gracias a la mutación genética de una niña
Científicos españoles han descubierto, en una chica de Madrid de 16 años, una mutación que provoca que sufra lupus eritematoso sistémico. El lupus es una enfermedad que hace que el cuerpo humano se ataque a sí mismo.
Según indica la investigadora Carola García de Vinuesa la mayoría de las personas con lupus tienen activado el TLR7, como ya habían sugerido algunos estudios previos. Un 90% de personas con lupus son mujeres, y la razón podría ser, precisamente, el receptor TLR7, este receptor se encuentra en el cromosoma sexual X, del que las mujeres tienen dos copias, mientras que los hombres tienen solo una.
Ya es posible crear mamíferos sin padres con técnicas genéticas
Este proceso conocido como partenogénesis es un método de reproducción que se basa en desarrollar un nuevo individuo a partir de óvulos no fecundados.
Este proceso se daba en algunos tipos de animales, pero nunca en mamíferos. Este avance ha sido posible gracias a una nueva técnica de manipulación genética dirigida con la edición de genes CRISPR.
Se ha comprobado, además, que un ratón nacido por partenogénesis puede sobrevivir hasta la edad adulta y tener su propia descendencia.
El Reino Unido se puede convertir en líder europeo de la edición genética en cultivos
El parlamento británico aprobó recientemente legislación que tiene como objetivo facilitar la investigación y uso de técnicas de edición genética en plantas.
Las nuevas técnicas pueden hacer que el Reino Unido afronte con mayores garantías problemas relacionados con el cambio climático, la pérdida de biodiversidad o la seguridad alimentaria.
Al facilitar la realización de investigaciones con estas técnicas y reducir la burocracia para conseguir el desarrollo de nuevas variedades de cultivos el Reino Unido puede colocarse en una situación de liderazgo en este campo en Europa.
Gracias al ADN se consigue identificar a las 132 víctimas del accidente aéreo de China
En menos de 7 días y gracias al ADN se ha podido identificar a todas las víctimas del Boeing 737-800 de China Eastern.
La violencia del impacto, la dificultad del terreno y la amplia área de búsqueda dificultan mucho las tareas de búsqueda de restos y es el ADN el que ha permitido la identificación de todas las víctimas de dicho vuelo.
Se ha logrado capturar ADN presente en el aire
Los seres vivos dejan rastros de su ADN a medida que interactúan con el ambiente, que se suele conocer como ADN ambiental o eDNA en inglés. Con esta técnica se tiene un nueva posibilidad de monitorear la biodiversidad y ayudar a la protección de especies que estén en peligro de extinción.
Para capturar el eDNA se utilizó un dispositivo que consistía en una aspiradora a base de agua y dos ventiladores que soplaban viento. Las muestras recogidas podían ser rastros de saliva, piel, heces o aliento flotando en el aire.
Esto se ha conseguido en un entorno controlado como un zoológico, pero podría aplicarse a hábitats naturales.
Se ha conseguido secuenciar e interpretar genomas en menos de 8 horas
Científicos de la Universidad de Stanford, según el The New England of Medicine, han podido llevar a cabo la secuenciación e interpretación clínica de un genoma humano hasta menos de 8 horas.
Algo más de siete horas han transcurrido entre que se recibió la muestra de sangre de un paciente y la obtención de un diagnóstico por parte de los investigadores. Esto puede ser una buena oportunidad para muchos pacientes con enfermedades raras con un componente genético.
Desde la secuenciación del primer genoma humano completo, que requirió más de una década y costó más de 1000 millones de dólares, el coste de secuenciar un genoma ha ido disminuyendo.
El análisis del ARN de sangre materna permite detectar el riesgo de preeclampsia en el embarazo
Según un estudio aparecido en Nature, el análisis de ARN libre en plasma sanguíneo ofrece una nuevas opciones para el embarazo y se podría detectar anticipadamente complicaciones del mismo como la preeclampsia.
Desde hace unos años se sabe de la presencia de ADN o ARN de origen fetal o de la propia placenta en la sangre materna. Esto ha posibilitado que se pueda intentar saber el estado de salud del feto o de la madre. Esto ya se está utilizando en la prueba de paternidad durante el embarazo.
La presencia de ARN libre en plasma materno es un buen indicador tanto del progreso del embarazo como de la posibilidad de que la madre desarrolle preeclampsia, una complicación de la gestación.
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Texto revisado por la Doctora Pilar Arca Miguélez, Responsable Científica de Ampligen
