En Ampligen te traemos una selección de noticias relacionadas con investigaciones genéticas, ADN, herencia genética, etc. que consideramos que pueden ser de tu interés.
Actualizado el 26 de diciembre de 2023
Que una persona sea diurna o nocturna puede ser debido al ADN neandertal
Un estudio de la Universidad de California ha revelado que fragmentos de ADN neandertal que permanecen en los genes de los humanos actuales influyen en el control de los genes circadianos y hacen que estas personas tengan tendencia a ser “personas mañaneras”.
En cierto modo, según el estudio, ser más diurno que nocturno podría ser una ventaja evolutiva en ciertas zonas del planeta donde puede haber escasez de luz o donde aprovechar al máximo la luz diurna facilita ciertas acciones como era la de recolección de frutos. Hay que insistir que el hecho de ser una persona diurna no es prueba de tener muchos genes neandertales.
En los últimos años se están realizando muchas investigaciones sobre la presencia de ADN neandertal en nuestros genes y además de este descubrimiento sobre la tendencia a ser diurno / nocturno también se ha comprobado que una mayor vulnerabilidad al COVID-19 está relacionada con la presencia de ADN de origen neandertal.
La detección de riesgo de fracturas por osteoporosis no mejora utilizando variantes genéticas raras
Se ha publicado un estudio del Journal of Bone and Mineral Research utilizando datos de casi 400.000 participantes del Biobanco del Reino Unido relacionado con la predicción de los riesgos de osteoporosis.
Existen 12 variantes genéticas raras que influyen en la DMO (densidad mineral ósea). Pero utilizando estas variantes raras en una puntuación de riesgo poligénico no se vió que hubiera una gran mejora con respecto a la puntuación utilizando sólo variantes comunes, es decir, el riesgo de osteoporosis es similar entre los dos sistemas de puntuación de riesgo poligénico.
Los investigadores también probaron la puntuación de riesgo poligénico de las variantes raras entre personas de ascendencia europea británica no blanca, personas de ascendencia africana, personas de ascendencia de Asia oriental, un grupo de adultos de ascendencia del sur de Asia y adultos de otras ascendencias mixtas. El inconveniente crítico de la predicción del riesgo poligénico es la limitada portabilidad entre ascendencia cruzada.
Descubren mutaciones en el gen ACBD6 que provoca trastornos del movimiento similares al Parkinson
Se ha publicado un estudio en Brain donde los investigadores descubrieron un nuevo trastorno del movimiento asociado con mutaciones en el gen ACBD6. Los síntomas de este transtorno son similares a los observados en la enfermedad de Parkinson.
Aunque el Parkinson se manifiesta en la edad adulta y este nuevo trastorno se produce desde la infancia los investigadores creen que estudiando mejor el gen ACBD6 se podría mejorar en la comprensión de las causas genéticas y las vías celulares subyacentes de la enfermedad de Parkinson.
En este estudio se han utilizado herramientas como GeneMatcher para conectar con investigadores interesados en el gen ACBD6 en todo el mundo, identificándose 20 mutaciones distintas en ACBD6 en 28 familias no relacionadas de diversas regiones del mundo. Los pacientes afectados por estas mutaciones mostraron síntomas comunes, como retrasos en el desarrollo, trastornos del lenguaje, alteraciones faciales y movimientos anormales.
Esta investigación es un primer paso y hacen falta más estudios para comprender completamente la presentación clínica y los mecanismos subyacentes de esta nueva enfermedad.
Tres genes recesivos son los responsables del color naranja de las zanahorias
Gracias a un nuevo estudio se ha comprobado que tres genes recesivos son los responsables del color naranja en las zanahorias. En el estudio se han analizado más de 600 variedades de zanahorias. La importancia de esta investigación es que ofrece información importante para mejorar genéticamente esta planta. El estudio se ha publicado en “Nature Plants”. Las zanahorias, en concreto las naranjas, contienen altas cantidades de carotenoides que pueden ayudar en la mejora de las enfermedades oculares. Los carotenoides son los precursores de la vitamina A.
El estudio ha permitido también conocer la evolución de las actuales zanahorias (de color naranja). La zanahoria naranja podría surgido como el resultado de cruces de zanahorias blancas y amarillas. El color y el sabor más dulce de la zanahoria naranja impulsaron su popularidad y los agricultores la seleccionaron por esas características.
El ADN de los piojos sirve para saber cuándo los europeos colonizaron América
Un nuevo estudio publicado en PLOS ONE sugiere que la genética de los piojos puede arrojar luz sobre cuándo y dónde se separaron y se unieron grupos de humanos en el pasado. Los datos presentados indican que los piojos europeos y americanos comparten una afinidad genética que se remonta a la colonización europea de América.
En el estudio, se recogieron 274 piojos de todo el mundo y se secuenció su ADN para identificar segmentos repetitivos conocidos como microsatélites, los cuales permitieron a los investigadores clasificar a los piojos en familias genéticamente relacionadas.
Un grupo de estos microsatélites señaló un vínculo genético entre los piojos de Asia y América Central, reflejando la migración inicial de personas desde Asia oriental hacia la América. Otro grupo vinculó a los piojos de América y Europa, indicando hibridación alrededor de 500 años atrás, durante la colonización europea. Los científicos consideran que esto demuestra que los piojos son buenos marcadores para la evolución y migración humanas.
Proyecto para crear la base de datos genética más grande de genoma Africano
Gracias a una iniciativa encabezada por el Meharry Medical College en Nashville (Tennessee), en colaboración con el Regeneron Genetics Center, AstraZeneca, Novo Nordisk y RocheCientíficos se pretende recopilar material genético de 500.000 personas de ascendencia africana con el propósito de crear la base de datos de información genómica poblacional más grande del mundo.
El objetivo es disponer de un “genoma de referencia”, que servirá como modelo para comparar con conjuntos completos de ADN de individuos para comprender mejor las variantes genéticas que afectan a las personas de ascendencia africana. Esto podría llevar al desarrollo de nuevos medicamentos y pruebas diagnósticas.
Hay que indicar que existe una insuficiente representación de personas de ascendencia africana en los estudios genéticos (se considera que es menos del 2%). La información recopilada será gestionada por una organización sin fines de lucro, el Diaspora Human Genomics Institute.
¿Ser vegetariano depende del ADN?
Un estudio publicado en PLoS ONE sugiere que la elección de adoptar una dieta vegetariana puede estar influenciada por factores genéticos. A estas conclusiones se ha llegado comparando datos genéticos de aproximadamente 5.000 vegetarianos y 300.000 consumidores de carne, junto con cuestionarios sobre los hábitos alimenticios.
Los científicos descubrieron que la genética desempeña un papel significativo en la capacidad de mantener una dieta vegetariana, y que algunas personas pueden estar genéticamente mejor adaptadas a este tipo de dieta. El estudio identificó tres genes relacionados con la elección de ser vegetariano, que se encuentran en un cromosoma que incluye genes relacionados con la función cerebral y el metabolismo de lípidos. Este estudio es el primero en encontrar una conexión entre el vegetarianismo y la genética, lo que plantea la pregunta de si todas las personas son capaces de mantener una dieta vegetariana a largo plazo debido a factores genéticos que influyen en sus preferencias alimenticias.
La IA de Google DeepMind analiza mutaciones del ADN
Científicos de Google DeepMind han creado un programa de inteligencia artificial llamado AlphaMissense que se encarga de analizar mutaciones en las que sólo cambia una sola letra en el código de ADN. Aunque estas mutaciones suelen ser inofensivas, pueden alterar el funcionamiento de las proteínas y causar enfermedades.
El programa AlphaMissense recibe datos sobre el ADN de humanos y primates para aprender qué mutaciones sin sentido (las que afectan a una sola letra) son comunes y, por lo tanto, probablemente benignas, y cuáles son raras y potencialmente dañinas. Cuando este programa detecta una mutación, genera una puntuación que refleja el riesgo que parece ser el cambio genético, pero no indica si causará o no problemas ni de qué tipo serán.
Estas herramientas son de gran ayuda para saber lo que está “roto”, Pero también es necesario saber cómo se rompe algo si se quiere arreglarlo. Los modelos del futuro de la IA nos dirán no sólo qué cambios en el ADN son perjudiciales sino también cuál es el problema y cómo se puede solucionar.
Muere Ian Wilmut, uno de los “padres” de la oveja Dolly
Han pasado ya muchos años desde 1996, cuando científicos del Instituto Roslin de Escocia logró clonar un mamífero a partir de una célula adulta por primera vez. Nacía así la oveja Dolly. Como consecuencia de este hecho se generó un gran debate sobre la clonación y su aplicación a los seres humanos. Hasta la UNESCO creó la Declaración Universal sobre el Genoma Humano que prohibía la clonación de personas.
Uno de estos científicos fue Ian Wilmut que ha fallecido el 11 de septiembre de 2023. Este investigador se posicionó en contra de la clonación aplicada a seres humanos. Además acabó usando otros métodos de investigación distintos a la técnica de transferencia nuclear de células que fué el que se usó con la oveja Dolly.
La nueva propuesta de la UE para edición genética podría beneficiar a la agricultura española
La UE va a regular la edición genética a través de una propuesta que acaba con el veto a una tecnología revolucionaria. En otras zonas del mundo se utiliza la edición genética desde hace años para mejorar las plantas y su resistencia a sequía, plagas, enfermedades, etc.
Con la edición genética se permite editar o corregir el genoma de cualquier célula, de forma precisa y sin introducir genes extraños, al contrario de lo que pasa con los conocidos como transgénicos.
La Comisión diferenciaría así plantas obtenidas por nuevas técnicas genómicas y plantas transgénicas (las que incorporan ADN de otras especies), que siguen reguladas como anteriormente.
En los años 90, Europa decidió no utilizar la tecnología de los transgénicos. Esta vez la UE no debería cerrarse a las posibilidades del CRISPR, que es la técnica que permite la edición genética. La nueva propuesta debe ser aprobada por el Parlamento Europeo.
Ya se ha conseguido secuenciar el cromosoma Y humano por primera vez
Hasta hace unos años la mitad del cromosoma Y estaba sin secuenciar. Este cromosoma es el más pequeño y el que tenía más complicaciones para obtener la secuencia completa de genes.
Las consecuencias de este logro pueden ser positivas ya que puede servir para el estudio de la fertilidad masculina así como de otros problemas de salud y de longevidad. Ya se han identificado algunos genes que podrían intervenir en la prevención del cáncer y las enfermedades cardiovasculares.
El cromosoma Y es el más complejo, porque tiene la mayor cantidad de ADN repetitivo, que son como tramos de ADN que se repiten múltiples veces. Consta de más de 30 millones de pares de bases.
Consiguen extraer el ADN de plantas de hace casi 3000 años en un ladrillo asirio
El ADN se ha recuperado de un ladrillo de arcilla perteneciente al palacio del rey neoasirio Ashurnasirpal II ubicado en la ciudad de Kalhu (norte de Irak) y que se encontraba en el Museo Nacional de Dinamarca.
Las muestras de ADN se tomaron del núcleo interno del ladrillo, con lo cual la posibilidad de que el ADN original se contaminara era baja. El proceso de fabricación de este ladrillo era mediante secado al sol y no por cocción, por lo cual el ADN no se deterioró.
Una vez extraído y secuenciado el ADN se identificaron hasta 34 grupos taxonómicos de plantas. Las familias botánicas más frecuentes fueron las Brasicaceas y las Ericáceas, además de las Betuláceas, Lauráceas, etc.
Hay una variante genética que permite controlar el VIH
El estudio se ha realizado en el Instituto de Investigación del Sida y el Hospital Clínic sobre unas 4000 personas de ascendencia africana y ha sido publicado en Nature.
Este cambio genético existe en algunas personas y se encuentra próximo al gen CHD1L (que se encuentra en el cromosoma 1). La variante genética influye sobre los macrófagos, unas células fundamentales del sistema inmunitario y del mantenimiento de la persistencia del virus.
El cambio se encuentra próximo al gen CHD1L, situado en el cromosoma 1, y parecería afectar principalmente a los macrófagos, unas células con un rol clave en el sistema inmunitario y el mantenimiento de la persistencia del VIH. Hasta ahora, en los estudios precedentes, realizados mayoritariamente con personas caucásicas, esta modificación genética no se había detectado, y entender cuál es el rol de este gen en la infección por el VIH podría permitir darle un potencial uso como diana terapéutica.
Este cambio genético hace que haya personas que, a pesar de vivir con una infección activa por el VIH, la cantidad de virus que tienen en la sangre está por debajo del umbral estándar detectado en el resto de las personas que sufren la infección. Aún no se sabe el mecanismo preciso, pero parece que se debe a que consigue limitar la replicación del VIH.
Con la edición genética se consigue recuperar a ratones afectados por infartos
Este avance se ha logrado con la modificación de una proteína fundamental del corazón de los ratones por un grupo de investigadores del Centro Médico del Sudoeste de la Universidad de Texas, en Dallas.
Gracias a la técnica CRISPR se han cambiado dos aminóacidos (dos metioninas) de una proteína quinasa llamada CaMKIIdelta que es la causante de algunas enfermedades cardiacas. Se piensa que algo parecido podría suceder en humanos y la edición de genes podría ofrecer una solución para tratar enfermedades cardíacas.
De todos modos, queda mucho por avanzar y hay que utilizar editores de bases más avanzados que alteren las secuencias que nos interesan sin afectar a otras partes del genoma.
Se podría retrasar el envejecimiento con la edición genética
En experimentos con ratones, investigadores de la Universidad de Harvard de Estados Unidos, han logrado revertir el envejecimiento de los roedores. En el envejecimiento intervienen distintos factores, como los celulares, el medio ambiente, el estilo de vida y la genética.
En este sentido el doctor David Sinclair, del Centro Paul F. Glenn de la Escuela de Medicina de Harvard, plantea una idea transformadora: “El envejecimiento no es un proceso inexorable. Dicho experto ha dicho que: No hay ninguna ley en biología que diga que debemos envejecer. No sabemos cómo detener esto, pero estamos mejorando para reducir la velocidad. Y, en el laboratorio, pudimos revertir el proceso”. Los investigadores pudieron duplicar la vida que les quedaba a unos ratones viejos.
Nuevo laboratorio de Moderna en Madrid para investigar sobre el ARN mensajero
Es el primer laboratorio de esta compañía dedicado a testar sus sueros de ARN mensajero (ARNm) no ubicado en Estados Unidos. Una vez probados serán distribuidos en distintos mercados.
El laboratorio está ubicado en el edificio OM Infinito, en Madbit, y tiene una superficie de 3700 metros cuadrados. Con estas pruebas analíticas se podrán certificar lotes de vacunas basadas en la tecnología ARNm. Este laboratorio podrá cubrir el proceso completo de producción y fabricación de estos compuestos en la Unión Europea. El centro dará trabajo a 80 empleados, de estos 25 serán trabajadores del laboratorio.
Descubren genes que predisponen al suicidio
Un estudio realizado por la Universidad de Duke en Estados Unidos en el que ha participado el Hospital Universitario de Bellvitge sobre más de 600.000 exsoldados ha detectado cuatro genes que aumentan el riesgo de tener pensamientos relacionados con el suicidio. En el historial médico del 20% de estos excombatientes había registros de actos y comportamientos suicidas en el pasado.
Uno de los genes identificados ha sido el receptor de estrógenos, causante de la depresión y del trastorno del estrés postraumático. Otro sería el receptor de la dopamina, relacionado con intentos de suicidio, esquizofrenia o trastornos del estado de ánimo. También se ha encontrado el gen DCC, relacionado con múltiples condiciones psiquiátricas, y por último el gen TRAF3, relacionado con el comportamiento antisocial, el consumo de sustancias y el trastorno por déficit de atención e hiperactividad (TDAH).
Desarrollada una herramienta de edición genética más segura que CRISPR
La nueva técnica, desarrollada por investigadores de las universidades de Nueva York y Toronto se denomina ZFDesign y se utiliza para editar proteínas.
Con esta herramienta se pueden modificar proteínas para que activen y desactiven genes y según los descubridores es más eficiente y segura que CRISPR para tratar enfermedades como las cardiovasculares, la obesidad o formas de autismo. Esta técnica se basa en los denominados “dedos de zinc”.
ZFDesign permite guiar la reparación del ADN acoplándose a enzimas similares a tijeras y haciendo que corten los segmentos defectuosos del código genético. Sin embargo, los dedos de zinc son difíciles de manejar.
Además de cromosomas tenemos gonosomas
Los gonosomas son los cromosomas asociados al sexo y que determinan las características sexuales en un individuo. Se piensan que estos gonosomas evolucionaron a partir de un par de cromosomas autosomas idénticos. Los autosomas son los cromosomas numerados que no incluyen a los cromosomas sexuales.
En los peces y reptiles, que no tienen cromosomas sexuales, el sexo se determina ambientalmente. En otros casos el mismo organismo produce gametos masculinos o femeninos, pero en diferentes momentos de su vida.
Pero en algún punto de la evolución se desarrolló una variación alélica, el llamado “locus sexual”. Este alelo provoca al organismo que sea macho, el cromosoma que posee el alelo se transforma en el cromosoma Y, mientras que el otro miembro del par, que carece de este alelo, se convierte en el cromosoma X.
No se podrá recoger ADN de un delincuente salvo que sea necesario
La UE, a través de su Tribunal de Justicia (TJUE) se ha opuesto a que se puedan tomar datos biológicos (ADN) de los ciudadanos que hayan cometido algún delito salvo que se demuestre que la recogida de esos datos sea estrictamente necesaria. Sin justificación previa se estaría vulnerando el tratamiento de la protección de datos sensibles de la ciudadanía.
Los denominados “delitos dolosos” abarcan muchos tipos de actos delictivos de los que muchos de ellos no es necesario recoger ADN por la naturaleza del crimen, circunstancia o por los antecedentes penales del individuo. No hay que someter a pruebas biológicas a aquellos que cometan delitos de menor entidad.
Cuidado con secadores de uñas: pueden dañar el ADN
Los aparatos que sirven para secar el esmalte de uñas con luz ultravioleta y que se utilizan para fijar las manicuras en gel pueden suponer un problema, según un estudio de la Universidad de California en San Diego (Estados Unidos). Su uso genera muerte celular y mutaciones en el ADN que pueden causar cáncer.
Los expertos comparan el riesgo con el de las máquinas bronceadoras que tienen potentes filtros que emiten radiaciones ultravioletas. En el caso de las cabinas bronceadoras de rayos UVA está demostrado que son cancerígenas, pero el espectro de rayos UV utilizado en los secadores de uñas no se ha estudiado aún.
El ADN revela los secretos de Mendel, padre de la genética
Tras cumplirse 200 años del nacimiento de Mendel un equipo de científicos de la Universidad de Masaryk ha secuenciado el ADN de Johann Gregor Mendel y se ha visto que tenía tenía variantes genéticas relacionadas con la diabetes, problemas cardíacos y enfermedades renales. Este ADN se obtuvo de su tumba. En este análisis se encontró en un gen que se ha asociado con epilepsia y problemas neurológicos.
Hay que indicar que para hacer el análisis de ADN de Mendel se tuvo que obtener previamente la aprobación de los agustinos, orden religiosa a la que pertenecía Mendel. La solicitud fue de Brno a Praga, luego de Praga a Roma, desde donde finalmente se emitió la autorización para la exhumación y análisis genético.
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Texto revisado por la Doctora Pilar Arca Miguélez, Responsable Científica de Ampligen
