La medicina personalizada es un concepto que podría haber parecido ciencia ficción hace tan sólo unas pocas décadas. Sin embargo, la investigación sanitaria cada vez dedica más tiempo y presupuesto en avanzar hacia este ideal en el mundo de la salud. Podríamos decir que estamos ante una de las mayores revoluciones en el ámbito de nuestro tiempo.
¿Qué es la medicina personalizada?
Empecemos por el principio: la medicina personalizada (también conocida por el nombre “medicina de precisión”) pone al individuo en el centro, diseñando un tratamiento a medida de éste y no al revés (adhiriendo al paciente a un tratamiento predefinido, igual a todos aquellos que sufran la misma dolencia).
Este tipo de medicina trata de crear un “traje a medida” para cada paciente, tanto en la terapia de enfermedades como en su prevención. Es decir, conociendo el riesgo de padecer una enfermedad, podremos intervenir de forma individualizada en cómo prevenirla, en el medicamento, dosis y tratamiento adecuados a la persona y su contexto.
Medicina personalizada: un cambio de paradigma
A lo largo de la historia, la práctica de la medicina ha sido en gran medida reactiva. Es decir, se actuaba una vez que aparecía la enfermedad.
Además, se establecían estándares de tratamientos y medicamentos a partir de investigaciones donde participaban grandes grupos de personas. Sin embargo, el diseño de dichos tratamientos son en base a un promedio estadístico, por lo que existe una alta probabilidad de que no funcionen en un gran número de personas. Por poner un ejemplo, la tasa de ineficacia del tratamiento entre pacientes con cáncer está en un 75% y en el caso de los antidepresivos ronda el 62%.
Esto se debe a que no existe una comprensión completa de todos los factores genéticos, ambientales y contextuales del individuo, causante de enfermedades tan graves como el cáncer, Alzheimer o diabetes. Esto provoca que todos nuestros esfuerzos para tratar estas enfermedades tengan resultados imprecisos e ineficaces.
¿En qué se basa?
En la medicina personalizada o de precisión integra los perfiles fenotípicos y biológicos. Con ello, mejora la atención individual del paciente conociendo su perfil biológico y único, junto con su contexto vital, forma de vida, historia clínica y entorno familiar y social. Incluso, su nutrición.
Es decir, una integración de nuestros perfiles genéticos, genómicos, metabólicos, clínicos, etc. que recoja la interacción entre el gen y el ambiente de un individuo concreto. De esta forma, se podrá obtener una medicina lo más precisa posible, destinada a optimizar la atención preventiva o en cualquier etapa de la enfermedad.
Beneficios de la medicina personalizada
Como hemos mencionado, la medicina personalizada supondría una revolución que ya está transformando la práctica de la medicina. Entre sus beneficios, encontramos los siguientes:
- Los agentes sanitarios podrán cambiar de la medicina reactiva a la preventiva.
- Predecir la susceptibilidad a las enfermedades, mejorar la detección y anticiparse a la progresión de la enfermedad.
- Personalizar las estrategias de prevención de enfermedades.
- Prescribir medicamentos más eficaces y evitar la prescripción de fármacos con efectos secundarios previsibles.
- Reducir el tiempo, el coste, y la tasa de fracaso de los ensayos clínicos farmacéuticos.
- Eliminar las ineficiencias de ensayo y error que inflan los costes de la atención sanitaria y socavan la atención al paciente.
La medicina personalizada significa que un día, médicos y consejeros genéticos serán capaces de diseñar una estrategia de mantenimiento de la salud para toda la vida, adaptada a la constitución genética de las personas. Será posible predecir la susceptibilidad a enfermedades y prevenir, retrasar o mitigar las enfermedades con medicamentos, terapias y asesoramiento personalizado.
Aplicaciones de la medicina personalizada
Es posible que pasen varios años, incluso décadas, para poder ver reflejadas algunas de las aplicaciones de la medicina personalizada. Pero ya se empiezan a esbozar muchas de sus aplicaciones que antes se creían imposibles:
Los coágulos sanguíneos
Antes de disponer de la base molecular de detección del genoma, la dosificación de la warfarina o el sintrom, que se prescribe miles de veces, era un juego peligroso en el que muy poco cantidad del fármaco podía provocar más coágulos y un exceso de la misma puede provocar hemorragias graves.
Desde 2007, la FDA ha recomendado el genotipado para todos los pacientes que están siendo evaluados para la terapia con warfarina. El genotipado permite la prescripción del medicamento para aquellos individuos en los que se espera que se beneficien de ese medicamento y en la dosis apropiada.
El cáncer colorrectal
La metastásis del cáncer colorrectal mata a miles de personas en el mundo. Entre los fármacos utilizados para el tratamiento de cáncer de colon esta el Cetuximab (Erbitux).
Para los pacientes con cáncer de colon, el biomarcador que predice cómo el tumor responderá a ciertos fármacos es una proteína codificada por el gen KRAS, que se puede determinar a través de una prueba genética. Debido a que el Cetuximab es eficaz sólo en pacientes con cáncer de colon con la proteína KRAS normal, el tratamiento con el fármaco estará contraindicado para aquel porcentaje de pacientes en los cuales resultaría ineficaz. Las terapias alternativas pueden llevarse a cabo de forma inmediata en su lugar.
Cáncer de Mama
Así como las pruebas de diagnóstico molecular determinan que pacientes con cáncer de colon tienen mayor probabilidad de beneficiarse de la terapia con cetuximab, las mujeres con tumores de mama pueden ser examinados para determinar qué receptores, en su caso, contienen sus células tumorales.
Problemas jurídicos y éticos de la medicina personalizada
Todo avance en la ciencia suele traer consigo un dilema ético que deberemos resolver como sociedad, así como algunos problemas jurídicos. Expongamos algunos de ellos:
¿Quién debe ser el dueño del perfil genético de una persona?
Como en cualquier investigación, las bases de datos con información real de pacientes son cruciales para su avance y poder, así cosechar éxitos después. Sin embargo, esto genera la primera pregunta: ¿a quién pertenece la información genética de los individuos que se exponen en esa base de datos?
Y ya no sólo durante los años de investigación, sino en el momento en que la medicina personalizada sea una realidad, las empresas y laboratorios dedicadas a ella dispondrán de una gran cantidad de información sobre el individuo, junto con su perfil genético. En este caso, ¿quién podrá tener acceso a dicho perfil? ¿existen causas por las que los empresarios, gobierno o incluso las compañías de seguros pudieran acceder a él? ¿cómo trabajaremos este problema de privacidad?
El problema de la privacidad, puede derivar en otras problemáticas
El problema real no es tanto si el gobierno tiene acceso o no a un perfil genético. El problema trasciende cuando debido a esta falta de privacidad, se da una discriminación. Por ejemplo, si el empresario tiene acceso a tu perfil genético, podría discriminar a un individuo que pudiera tener más riesgos de padecer una enfermedad. O si el seguro de salud es consciente de toda la información, podría incrementar la prima de forma automática o, incluso, negando el acceso al seguro.
¿Cómo usaremos nosotros, como consumidores, la medicina personalizada?
Quizá un ejemplo poco controvertido sea el tratamiento personalizado de una enfermedad como el cáncer. Sin embargo, cuando la medicina personalizada se aplica a otros aspectos de la vida, podrían provocar un dilema moral que debemos resolver antes de que se generalicen ciertas prácticas.
Preguntas como éstas surgen a medida que la revolución genómica se acelera. Los legisladores, científicos y asociaciones de pacientes deben promover una legislación que prevenga la discriminación genética.
En Ampligen, permanecemos muy atentos a estas cuestiones, conscientes de la enorme trascendencia que ello tiene.
Texto revisado por la Doctora Pilar Arca Miguélez, Responsable Científica de Ampligen
