Pruebas genéticas en Ampligen

¿Qué son las pruebas genéticas?

En el ámbito de actuación de Ampligen son aquellos exámenes que se realizan sobre el ADN obtenido a partir de diversos tejidos biológicos humanos para identificar mutaciones o variaciones en genes implicados en enfermedades con una base genética, enfermedades hereditarias e identificación de personas.

Todos los seres humanos somos genéticamente únicos, con rasgos diferentes que nos hacen destacar como individuos, aunque en lo básico no parecemos mucho. Esas similitudes y diferencias se deben a las “instrucciones” genéticas que hemos heredado de nuestros padres. Los genes se transmiten de padres a hijos y contienen la información necesaria para especificar rasgos como la altura, el color de ojos, pero también la susceptibilidad a contraer una enfermedad, y como nuestro cuerpo responde a una enfermedad o a un tratamiento.

ADN es el nombre abreviado de la molécula que lleva las instrucciones genéticas en todos los seres vivos. La información genética es utilizada por el cuerpo para crear proteínas estructurales y enzimas encargados de hacer funcionar a las células y al organismo completo. El ADN proporciona las instrucciones de cómo, cuándo y cuántas proteínas se deben fabricar en cada momento. En los últimos años hemos empezado a entender lo que significan las instrucciones que están codificadas en él. Es de prever que en un futuro no muy lejano los médicos puedan consultar nuestro ADN en busca de las causas de que algo no funcione bien.

El Genoma es el conjunto de instrucciones genéticas que se encuentran en cada célula del cuerpo humano.

¿Qué es el diagnóstico molecular?

Los laboratorios de diagnóstico molecular acostumbran a realizar pruebas en las que detectan moléculas de naturaleza biológica, conocidas como biomarcadores, que proporcionen información sobre el estado de salud de un paciente individual. En la medicina personalizada, los médicos utilizan los resultados de estas pruebas para decidir sobre terapias y medidas preventivas. Actualmente existen más de 60.000 pruebas genéticas en el mercado y cada día se añaden entre 8 y 10 más.

La validez analítica de un test se rige por la sensibilidad y la especificidad. La sensibilidad mide la capacidad de identificar correctamente la presencia de un biomarcador cuando éste se encuentra en el límite de detección del método empleado, mientras que la especificidad mide la capacidad de identificar un biomarcador correctamente cuando se encuentra en presencia de muchos otros biomarcadores.

¿Cuántos tipos de pruebas genéticas hay?

Las pruebas genéticas son básicamente iguales ya que todas se basan en estudiar la molécula de ADN para saber cómo es y si ha sufrido alguna alteración. La diferencia entre una prueba y otra viene del uso que se le dé. Pueden servir para diagnosticar un trastorno, para pronosticar la gravedad del mismo, para evaluar su posible progresión, para determinar la mejor estrategia de tratamiento o para supervisar la respuesta del paciente al tratamiento.

Estas pruebas se clasifican en:

• Pruebas de predisposición: Es el caso de los genes BRCA1 y BRCA2 implicados en la predisposición al cáncer hereditario de mama y ovario. una mayor susceptibilidad al cáncer de mama.
• Pruebas diagnósticas: Es el caso de mutaciones en el gen CFTR, implicado en el desarrollo de la fibrosis quística.
• Pruebas pronósticas: Es el caso de la prueba Oncotype DX que examina 21 genes, desarrollada para ayudar a determinar la probabilidad de que el cáncer de mama vuelva a aparecer en un paciente después del tratamiento inicial.
• Pruebas predictivas: Nos dan información de la probabilidad de que un tratamiento funcione bien en un paciente en concreto o de que ese tratamiento le pueda causar un efecto secundario no deseado.

En Ampligen contamos con material y equipos para realizar las pruebas genéticas con las máximas garantías

Terapias Dirigidas

No todas las personas con la misma enfermedad se comportan biológicamente igual. Las terapias dirigidas están relacionadas con aquellos medicamentos que tienen un efecto diferente según sea genética o metabólicamente el paciente que las va a recibir. Estas terapias están diseñadas para afectar el mecanismo molecular particular de la enfermedad, lo que probablemente las hace más eficaces que otras opciones de tratamiento.

Suelen llevar asociadas pruebas diagnósticas o “acompañantes”, de forma que los pacientes positivos en el diagnóstico acompañante son seleccionados para la terapia dirigida, mientras los negativos son descartados. Este enfoque es prometedor en el cáncer y en trastornos genéticos raros.

Farmacogenética

Es el estudio de cómo los genes influyen en la respuesta de una persona a los fármacos. Las pruebas farmacogenéticas estudian los genes que están relacionados con la respuesta que tienen los individuos a un determinado medicamento o grupo de medicamentos.

Son muchos los fármacos que se prescriben en dosis estándar, es decir a todos los pacientes se les prescribe la misma formulación en cantidad ajustada por su edad y peso. Pero los medicamentos no funcionan igual para todo el mundo.

Gracias a esas pruebas los médicos pueden predecir qué dosis es la más segura y eficaz para un individuo, e incluso desaconsejar el uso de un medicamento si se prevé que su prescripción va a ser a ser más perjudicial que beneficiosa. Este enfoque es especialmente útil, por ejemplo, para prescribir anticoagulantes para pacientes con enfermedades cardíacas o trastornos hematológicos.

Muchos de esos pacientes se benefician del tratamiento con anticoagulantes, sin embargo, unos pocos pacientes con variaciones particulares en algunos genes corren el riesgo de sufrir efectos secundarios graves asociados con esos medicamentos.

Unos metabolizarán esos medicamentos demasiado rápido, por lo que tendrán un mayor riesgo de coagulación en la sangre y sufrir un accidente cerebrovascular, mientras otros lo harán demasiado despacio corriendo el riesgo de sufrir hemorragias graves.

En Ampligen somos especialistas tanto en este tipo de pruebas genéticas como en las más habituales pruebas de paternidad (legal, privada y prenatal no invasiva).

Texto revisado por la Doctora Pilar Arca Miguélez, Responsable Científica de Ampligen