ADN Mitocondrial Herencia Materna

¿En qué consiste?

Se puede decir que en las familias hay una parte de ADN que se mantiene constante a través de las generaciones, sería el ADN que constituye el cromosoma sexual Y, en el caso de los varones, y el ADNmit, en las mujeres. Por el contrario, el resto del ADN se va mezclando en la descendencia y, por tanto, diluyendo generación tras generación.

Todo esto se debe a que el ADNmit se hereda de una forma muy peculiar, siempre de madres a hijos, ya que es un ADN transmitido única y exclusivamente por las mujeres. La razón por la cual este tipo de ADN se hereda así es porque los orgánulos donde se almacena, conocidos como mitocondrias, proceden de la célula germinal femenina u óvulo, la cual dará lugar al feto una vez producida la fecundación por parte del espermatozoide. Por tanto, el nuevo ser no recibe ninguna mitocondria procedente del espermatozoide.

¿En qué se basa esta prueba?

El estudio del ADNmit implica conocer el orden exacto en que están colocadas las distintas unidades que forman ese ADN, es decir, secuenciarlo. En concreto, se analizan unos pequeños segmentos altamente polimórficos, es decir, muy variables de unos individuos a otros. Una vez que dichos fragmentos han sido secuenciados en cada individuo se procede a compararlos con una secuencia consenso o de referencia, denominada secuencia de Anderson, para ver si hay más secuencias de ese tipo ya descritas en otras personas. Y finalmente, se mira a ver si las personas analizadas tienen el mismo ADNmit o no. Evidentemente, todos aquellos que pertenezcan a una misma línea materna, deberán tener ADNs mitocondriales idénticos.

Ahora bien, que dos personas tengan la misma secuencia en su ADNmit no es suficiente para suponer que pertenezcan a la misma línea materna. Es necesario además que la secuencia esté poco representada en la población a la que pertenecen dichas personas. Por ello, es importante comparar esa secuencia común que portan con los cientos de miles de secuencias encontradas en una base de datos internacional denominada EMPOP (EDNAP Mitochondrial DNA Population Database).

Este tipo de análisis requiere de la realización de reacciones de secuenciación para las que se necesita contar con una equipación más sofisticada que la utilizada para investigar el ADN nuclear, aunque hoy en día, por comodidad y automatización, todos los análisis de parentesco se realizan con ayuda de un secuenciador de ADN

¿En qué casos se utiliza?

Técnicamente hablando, este tipo de ADN tiene unas características propias que le hacen diferente del ADN que se encuentra dentro del núcleo de las células. Por su configuración circular es mucho más resistente a la degradación y, por encontrarse en mayor número de copias en la célula, puede ser analizado, aunque se cuente con una muestra biológica mínima. En el ámbito forense, es muy habitual trabajar con muestras degradadas en las que el ADN obtenido normalmente es de muy baja calidad. En esos casos, el ADNmit se convierte en el mejor candidato para estudiar ya que la mezcla de ADN resultante suele estar enriquecida en ADNmit. Esto ocurre con muestras que han estado sometidas a condiciones de conservación adversas, tales como humedad, enterramientos prolongados o exposición a la acción de agentes meteorológicos o biológicos que degradan el ADN, temperaturas elevadas, luz ultravioleta, proliferación de microorganismos, etc.

El estudio de ADNmit se utiliza para abordar estudios intrafamiliares en los cuales la relación a establecer afecta a la línea materna. Así, por ejemplo, se recurre a ella para proporcionar evidencia adicional en aquellos casos donde la presunta madre no está disponible para hacer una prueba de maternidad convencional, y es necesario recurrir a parientes directos de la supuesta madre. Es lo que ha ocurrido con algunos casos de niños robados, en procesos de identificación de restos humanos en catástrofes, o en enterramientos clandestinos, dada la alta cantidad y resistencia de este tipo de ADN.

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¿Cuáles son los pasos a dar para realizar una prueba de ADNmit?

Esta prueba se realiza con el mismo tipo de muestras utilizadas en cualquier otra prueba de filiación o de parentesco, con la particularidad de que permite el uso de muestras más degradadas y, por lo tanto, abre el abanico de posibilidades en situaciones en las que se cuenta con muy poca cantidad de muestra.

Este tipo de pruebas pueden realizarse a título informativo (privado) o con validez legal. Si se desea una prueba con validez legal, las muestras deben recogerse manteniendo intacta la cadena de custodia.

El tipo de muestra utilizado más frecuentemente es la saliva, recogida con ayuda de unos bastoncillos de algodón, aunque también pueden utilizarse otros tipos de restos biológicos.

Texto revisado por la Doctora Pilar Arca Miguélez, Responsable Científica de Ampligen