Los cambios en la secuencia del ADN pueden derivar en lo que conocemos como “enfermedades genéticas”. La mayor parte de este tipo de enfermedades se heredan de padres a hijos, pudiendo pasarse de generación en generación durante varias décadas.
Actualmente, gracias a los estudios genéticos, podremos conocer si nuestra familia es portadora de un gen concreto responsable de alguna enfermedad y poner los medios para prevenirla de la forma más adecuada.
¿Qué es un estudio genético?
Un estudio genético es una prueba donde se analiza el ADN de un individuo con técnicas avanzadas para poder detectar incluso las mutaciones más pequeñas en la secuencia. En este estudio se analiza el material genético de las células de un individuo.
Debido a la complejidad de la prueba, para poder realizar este análisis se debe acudir a laboratorios especializados en el análisis del genoma. Aunque cuando las mutaciones son grandes es posible detectarlas con un microscopio, observando los cromosomas, en muchos casos la detección del error en el gen no es tan sencillo.
En la mayoría de los casos, este estudio genético requerirán estudios moleculares, secuenciando parte del genoma. Para hacernos una idea de lo avanzado de este tipo de técnicas, la secuenciación de ADN fue la técnica utilizada para descifrar el genoma humano.
¿Para qué sirve?
Los estudios genéticos suelen realizarse con el fin de diagnosticar una enfermedad, la predisposición a padecerla o para confirmar un diagnóstico clínico.
Gracias a este tipo de estudios, todos los familiares podrán conocer si están sanos o portan (incluso desarrollan) la enfermedad. Esta prueba también permitirá conocer las probabilidades de transmitir una mutación a su descendencia, con el correspondiente riesgo de su enfermedad hereditaria.
Estos estudios detectarán mutaciones en los genes, responsables de que se desarrolle ciertas enfermedades. Sin embargo, podría darse una predisposición alta a padecerla y, sin embargo, no llegar a desarrollarla nunca.
¿Cuándo se recomiendan?
Los análisis genéticos no se recomiendan en cualquier situación. Este tipo de estudios deben ser prescritos por un médico o especialista que recomiende su realización, a través de un laboratorio especializado y acreditado.
Aún así, los estudios genéticos se recomiendan cuando existe alguna de las siguientes situaciones:
- En aquellas familias con una enfermedad hereditaria o recurrente, donde más de un familiar, incluso de generaciones diferentes, hayan padecido la dolencia.
- Si hubiera sólo un familiar con una enfermedad que tuviese la condición de hereditaria (algunos cánceres, enfermedades neurodegenerativas o cardiovasculares, por ejemplo).
- En casos de infertilidad.
- Cuando ha habido nacimientos en la familia que han presentado alguna enfermedad congénita.
Tipos de estudios genéticos
Como hemos mencionado, estos estudios deben venir bajo la recomendación médica por una situación personal o familiar que lo justifique. Si es su caso, puedes solicitar el estudio genético con Ampligen.
En Ampligen ofrecemos varios tipos de pruebas genéticas:
Análisis de predisposición
Pruebas para determinar la predisposición de un individuo a padecer o desarrollar ciertas enfermedades. Por lo general, está indicado en pacientes con antecedentes de dichas enfermedades en la familia.
Diagnósticas
Para determinar si existe una enfermedad en desarrollo. Normalmente, está recomendada para casos donde se sospecha que se pudiera tener una enfermedad en concreto o porque se muestran síntomas de la misma.
Pronósticas
Para determinar si, tras un tratamiento inicial de una enfermedad, existe riesgo de volver a padecer dicha enfermedad.
Predictivas o de farmacogenética
Para analizar la probabilidad de que un tratamiento sea adecuado para un paciente y evitar posibles efectos secundarios.
Prenatales
Actualmente, existe la posibilidad de hacer un análisis genético al nonato sin necesidad de ponerle en riesgo, a través del “ADN en células libres”. Con este análisis se pueden detectar algunos trastornos genéticos en el bebé a través de un análisis de sangre a la madre.
Riesgos
Los estudios genéticos no representan ningún riesgo para el paciente. Las muestras que se necesitan suele ser una muestra de sangre (como en cualquier análisis de sangre básico) o una muestra de saliva recogida con hisopos bucales.
Sólo existe riesgo en el caso de querer realizar el estudio genético prenatal, optando por la opción invasiva (la Amniocentesis). Sin embargo, si se realiza el estudio a través del análisis de sangre materno, el riesgo para el nonato es nulo.
Sin embargo, a pesar de no contar con riesgos para la salud física, es importante que estos estudios estén indicados por un profesional médico. Esto es porque puede tener algunas repercusiones a nivel psicológico o emocional conocer cierta información.
Por ejemplo, si el estudio muestra una alta predisposición a padecer un cáncer concreto, podría repercutir en nuestra vida y ánimo, a pesar de que es posible que luego nunca llegue a desarrollarse esa enfermedad.
Solicitar un estudio genético
El propio especialista o médico será quien indique el tipo de estudio genético más adecuado para cada caso.
Para solicitar un estudio genético, puedes ponerte en contacto con nuestro laboratorio a través de:
- Correo electrónico: [email protected]
- Teléfono de contacto: 902 11 50 78 / 987 41 7 110 / 91 122 69 35
- WhatsApp: 688 922 126
Se recomienda consultar con un médico o especialista en genética una vez entregados los resultados para una completa comprensión de los mismos.
En caso de ser necesaria alguna prueba o reacción, éste le indicará cómo proceder de acuerdo con su estudio genético.
Texto revisado por la Doctora Pilar Arca Miguélez, Responsable Científica de Ampligen
