Índice de la página
- ¿Cuántos documentos se entregan?
- Significado de los cuadros de marcadores genéticos
- Interpretación de resultados
Cualquier informe de análisis de ADN o con fines sanitarios podría resultar confuso. No estamos acostumbrados a tener que interpretar pruebas de paternidad, por lo que si te encuentras en esta situación, seguro que agradecerás una ayuda de por dónde empezar a leer tus resultados.
Aunque desde Ampligen entregamos una interpretación del análisis en uno de los documentos que facilitamos para que no exista ninguna duda de los resultados, te explicaremos qué significan todos los datos que verás en los documentos.
¿Cuántos documentos se entregan?
En Ampligen, los resultados de la prueba de paternidad te las entregaremos en tres documentos:
- Dos de los documentos serán los perfiles individuales de las personas analizadas por separado.
- Un documento con los resultados del análisis de la relación entre los dos individuos analizados. Al final de este documento añadimos una interpretación de los resultados que resulte clara para cualquier persona que no cuente con conocimientos sobre genética.
Significado de los cuadros de marcadores genéticos
En todos los resultados – tanto en los documentos de perfiles individuales como en el resultado de la relación entre ambos perfiles – encontraremos una tabla con los marcadores genéticos analizados.
Primero, el laboratorio estudiará cada muestra de ADN por separado. En este ejemplo, ambas muestras fueron recogidas con el mismo método: a través de bastoncillos que se han empapado en saliva procedente del interior de la mejilla.
Marcadores de la prueba de paternidad
En los perfiles individuales, sólo se analizan determinadas regiones de nuestros genes de los miles que contiene nuestro ADN. Estas regiones específicas es lo que llamamos marcadores y, en concreto, en las pruebas de paternidad de Ampligen analizamos un total de 16.
Veámoslo con un ejemplo concreto. Esta tabla procede del perfil individual del supuesto padre:
MARCADOR | ALELOS | MARCADOR | ALELOS |
D10S1248 | 13-14 | FGA | 24-26 |
VWA | 16-18 | D2S441 | 14 |
D16S539 | 13 | D31358 | 14 |
D2S1338 | 17-18 | D1S1656 | 15-17.3 |
D8S1179 | 14-15 | D12S391 | 18-19 |
D21S11 | 28-29 | SE33 | 20.2-22.2 |
D22S1045 | 16 | D12S1090 | 11-26 |
D19S433 | 14-15 | Amelogenina | X-Y |
TH01 | 6 |
Y esta tabla es la procedente de la supuesta hija:
MARCADOR | ALELOS | MARCADOR | ALELOS |
D10S1248 | 13-14 | FGA | 19-24 |
VWA | 14-16 | D2S441 | 11-14 |
D16S539 | 12-13 | D31358 | 14-15 |
D2S1338 | 18 | D1S1656 | 15 |
D8S1179 | 13-15 | D12S391 | 18-23 |
D21S11 | 28-29 | SE33 | 22.2 |
D22S1045 | 16 | D12S1090 | 11-17 |
D19S433 | 14 | Amelogenina | X |
TH01 | 6 -8 |
El último elemento que aparece en la columna de marcadores, la Amelogenina, se conoce como el Gen Sexual.
Sirve únicamente para confirmar el sexo de la persona analizada y evitar que haya podido haber errores en la toma de muestras, categorizando la muestra de la madre como la del supuesto padre, por ejemplo. Este marcador se mostrará como “X” si la persona analizada es una mujer y como “X-Y” si es un hombre.
Análisis de alelos
En la columna de los alelos, encontraremos un número o dos, dependiendo de la situación. Expliquémoslo de forma sencilla: cada marcador deberá contar con alelos asociados. Cada persona tendrá dos alelos por marcador, uno heredado del padre y otro de la madre.
Lo que se analizará será el tamaño, que pueden coincidir (los alelos del mismo tamaño se conocen como homocigóticos) o ser de distinto tamaño (heterocigóticos, lo más común).
En otras palabras, los números que aparecen en la columna de “alelos” será el tamaño de ambos alelos encontrados (siendo sólo un número si ambos alelos tienen el mismo tamaño).
Al ser un elemento hereditario, por continuar con este ejemplo, la hija debería tener un alelo heredado del padre. Si tuviera dos alelos identificados como “13-14”, uno lo tiene que haber heredado del padre y otro de la madre. Es decir, que si la madre tuviera los alelos “13-16” en el mismo marcador, el padre necesariamente tendrá que contar con el alelo 14. Si se trata del padre biológico, generalmente coincidirá en uno de los alelos de cada marcador, como ocurre en este ejemplo.
Esta comparativa la veremos en el segundo informe que nos entregarán (Estudio de relación de filiación), con una tabla como la siguiente.
MARCADOR | DIG 1 | DIG 2 | ALELOS COMUNES |
D10S1248 | 13-14 | 13-14 | 13 ó 14 |
VWA | 16-18 | 14-16 | 15 |
D16S539 | 13 | 12-13 | 13 |
D2S1338 | 17-18 | 18 | 18 |
D8S1179 | 14-15 | 13-15 | 15 |
D21S11 | 28-29 | 28-29 | 28 ó 29 |
D22S1045 | 16 | 16 | 16 |
D19S433 | 14-15 | 14 | 14 |
TH01 | 6 | 6-8 | 6 |
FGA | 24-26 | 19-24 | 24 |
D2S441 | 14 | 11-14 | 14 |
D3S1358 | 14 | 14-15 | 14 |
D1S1656 | 15-17.3 | 15 | 15 |
D12S391 | 18-19 | 18-23 | 18 |
SE33 | 20.2-22.2 | 22.2 | 22.2 |
D12S1090 | 11-26 | 11-17 | 11 |
Amelogenina | X-Y | X |
En la tabla podemos comprobar que en cada marcador analizado, los dos individuos cuentan con al menos un alelo en común, por lo que se confirma la existencia de una relación genética. Si se hubiera dado el caso contrario (el padre no coincide en la mayoría de los alelos), probablemente el individuo analizado no sea el padre biológico.
Interpretación de resultados
Para facilitar la lectura de los resultados, en Ampligen facilitamos una interpretación de resultados al final del Estudio de relación de filiación.
En esta interpretación asignamos un porcentaje de paternidad. Es decir, el porcentaje de posibilidades de que el individuo analizado sea realmente el padre biológico.
Podemos encontrar tres rangos:
- Paternidad prácticamente probada: Si el porcentaje de paternidad es mayor que 99,73%.
- Paternidad altamente probable: Si el porcentaje es superior al 99%.
- Paternidad muy probable: Si el porcentaje es mayor del 95%.
En cualquier caso, esta conclusión aparecerá siempre claramente explicada en el informe que se entrega para que no exista lugar a dudas, como se puede comprobar en el ejemplo de informe de resultados de prueba de paternidad.
En cualquier caso, desde Ampligen estamos disponibles para resolver cualquier duda que puedan tener nuestros clientes a la hora de recibir los resultados.
Texto revisado por la Doctora Pilar Arca Miguélez, Responsable Científica de Ampligen