Un análisis de ADN ayuda a identificar la predisposición genética
Más de un 80% de la población no sabe que es celíaca. La FACE (Federación de Asociaciones de Celíacos de España) afirma que en España hay más de 450.000 celíacos pero que casi el 85% están aún por diagnosticar.
En una enfermedad que produce síntomas como la pérdida de peso, vómitos o diarreas estos datos son sorprendentes.
¿Se puede hacer algo para prevenir la enfermedad?, ¿los test genéticos son realmente útiles? , ¿y las serologías?, ¿son lo mismo?
¿Qué es la enfermedad celíaca?
La enfermedad celíaca es una patología con base autoinmune que se produce en individuos genéticamente susceptibles al gluten y prolaminas relacionadas, provocando una inflamación de la mucosa del intestino delgado y afectando a la capacidad de absorber los nutrientes, las vitaminas y los minerales de los alimentos.
Al existir un componente genético, se ha visto una clara predisposición a sufrir la enfermedad cuando los familiares de primer grado (padres, hijos o hermanos) tienen la misma combinación genética que un miembro celíaco de la familia.
En este sentido, la sensibilidad al gluten se relaciona con la presencia de las variantes genéticas DQ2 o DQ8 situadas en el cromosoma 6 y esenciales para una respuesta inmunitaria normal.
¿Qué son los haplotipos DQ2 y DQ8?
Los haplotipos (o conjunto de genes que se heredan juntos) DQ2 y DQ8 son marcadores asociados a una mayor predisposición genética de sufrir la enfermedad celíaca.
Por tanto su presencia puede ayudar, no solo a aclarar el diagnóstico en caso de tener resultados dudosos, sino también a adelantarse al posible desarrollo de la enfermedad y sus síntomas o descartarla y reducir así la ansiedad del paciente que no sabe si la sufre.
¿Cómo se diagnostica?
Aunque la enfermedad parece estar en la mayoría de casos presente desde la infancia de forma asintomática, en la mayoría de los casos transcurren más de 5 años entre que el paciente empieza a tener los primeros síntomas hasta que recibe un diagnóstico concluyente.
Hay que tener en cuenta que durante este tiempo la enfermedad continúa avanzando y las células del intestino se van deteriorando.
Por ello todos los expertos insisten en lo mismo: el diagnóstico precoz es vital para poder actuar a tiempo.
En la actualidad existen varios factores a tener en cuenta durante el diagnóstico:
Sospecha clínica
El paciente presenta síntomas compatibles con la enfermedad.
Serología
Es capaz de detectar los anticuerpos al gluten en la sangre. Pero hay que tener en cuenta que una serología negativa no descarta la enfermedad ya que no suele salir positiva hasta que existe una atrofia muy avanzada de las células del intestino.
Pruebas genéticas
Pueden (y deben) realizarse antes incluso de que se desarrollen los primeros síntomas. Aunque no descartan la enfermedad tienen un alto poder diagnóstico, ya que es prácticamente imposible que se desarrolle si no se detectan las variantes genéticas DQ2 y DQ8.
Dieta sin gluten
Al realizar un cambio en la dieta el alivio de la sintomatología suele ser inmediato, señal de que estamos ante la enfermedad.
¿Quién debería someterse a una prueba genética de diagnóstico de enfermedad celíaca?
Hay que tener en cuenta que, cuando hay una sospecha de celiaquía, la prueba genética servirá al paciente para saber si debe realizarse más pruebas o debe buscar la causar en otras patologías diferentes.
En este sentido, existen varios grupos de población que deberían someterse a este tipo de pruebas:
- Familiares de primer grado de personas celíacas. Tienen una probabilidad de 1/10 de desarrollar la enfermedad debido a su componente genético.
- Personas con patología susceptible como diabetes tipo 1, síndrome de Down u enfermedades autoinmunes.
- Niños y adultos que han presentado síntomas compatibles con la sensibilidad al gluten como diarrea, dolor abdominal, pérdida de peso repentina, vómitos…
- Pacientes que, tras haberse realizado otras pruebas no concluyentes quieren descartar la celiaquía.
Ya tengo el resultado de mi prueba genética, ¿y ahora qué?
Tras la realización de la prueba genética para el diagnóstico de la enfermedad celíaca existen dos posibles resultados:
Resultado positivo
Presenta las variantes genéticas D12 o DQ8 implicadas en la enfermedad y por tanto tiene una alta predisposición a desarrollarla. Tras el resultado el paciente debería seguir realizándose pruebas diagnósticas para determinar si ha llegado o no a desarrollarla y cómo paliar los síntomas si los padece.
Resultado negativo
Se entiende que es prácticamente imposible que el paciente desarrolle la enfermedad y puede seguir buscándose el origen de los síntomas en otras patologías o reducir el estrés de sufrirlo en el futuro.
En todo caso, los expertos afirman que, aunque determinar la enfermedad celíaca puede ser complejo en algunos casos, este tipo de análisis ayudan mucho a prevenir y tratar los síntomas lo antes posible.
Texto revisado por la Doctora Pilar Arca Miguélez, Responsable Científica de Ampligen
