Como muchas otras enfermedades, la diabetes tiene un factor genético y otro ambiental (en especial, la alimentación y el estilo de vida). Por ello, las pruebas de ADN pueden ayudar a prevenir la enfermedad, a la vez que se reconocen limitadas en cuanto a la información que pueden aportar.
Qué es la diabetes
La diabetes es una enfermedad que se caracteriza por unos niveles de glucosa (azúcar) en sangre demasiado altos. Esto puede deberse a distintas causas, por lo que podemos distinguir entre distintos tipos de diabetes:
Diabetes tipo 1
Cuando la causa de este nivel de glucosa en sangre se debe a que el cuerpo no produce insulina correctamente. La insulina es la hormona que favorece que la glucosa entre a las células para suministrarles energía. Esto suele ocurrir porque el propio sistema inmunitario del paciente destruye las células beta del páncreas.
No se conocen las causas que la producen y obliga al paciente a suministrarse insulina regularmente. Se diagnostica casi siempre en la niñez o juventud.
Diabetes tipo 2
Cuando el paciente puede producir insulina, pero no en cantidad suficiente.
Se sabe que la diabetes tipo 2 puede deberse a la obesidad y estilos de vida sedentarios. Suele diagnosticarse en la edad adulta.
Como se ve, la diabetes tipo 2 es menos severa que la diabetes tipo 1, ya que la tipo 2 se puede prevenir en ocasiones y, a veces, se consigue hacerla remitir con el tratamiento adecuado.
Existen otros tipos de diabetes (la neonatal, la MODY, etc.). Sin embargo, representan un porcentaje casi residual de todos los casos de diabetes, por lo que no nos centraremos en ellas en este artículo.
La diabetes desde un punto de vista genético
Aunque existen algunos tipos de diabetes monogénicas, en la diabetes tipo 1 y en la diabetes tipo 2 los genes que intervienen en el desarrollo de la enfermedad son muchos. Esto se sabe por observaciones realizadas en gemelos monocigóticos y hermanos con un genotipo idéntico.
Genes de la diabetes tipo 1
En la diabetes tipo 1, la mayoría de genes implicados afectan a la regulación de la tolerancia inmunológica (incluyendo el carácter de la respuesta y la defensa de las células beta) o a la producción de citosinas y monocinas.
La principal región genómica relacionada con una mayor probabilidad de desarrollar diabetes tipo 1 es el complejo mayor de histocompatibilidad. Éste incluye los genes encargados de codificar el antígeno leucocitario humano (HLA).
Otros genes a los que se les ha encontrado relación con el desarrollo de la enfermedad son el INS, el gen del antígeno-4 asociado al linfocito T citotóxico y el de la protein tirosín fosfatasa no-receptor tipo 22.
A día de hoy, se han detectado más de 50 regiones no-HLA que influyen en la probabilidad de tener diabetes tipo 1. Sin embargo, la acción específica de los genes que se localizan en estas regiones es todavía, en gran medida, desconocida.
Se espera que las nuevas tecnologías de genotipado y las herramientas bioinformáticas despejen muchas de las incógnitas que aún quedan sin resolver.
Genes en la diabetes tipo 2
Se conocen 28 genes asociados a la diabetes tipo 2. Sin embargo, éstos sólo explican un 10% de los casos.
Las variantes genéticas implicadas más importantes son el Pro12Ala del gen del PPARG (codifica un receptor nuclear PPAR y se expresa sobre todo en el tejido adiposo)
El KCNJ11 (codifica los canales de potasio de las células beta) y el gen transcription factor 7-like 2 (codifica proteínas que intervienen en la secreción de insulina). Éste último es el gen que más intensamente se relaciona con la diabetes tipo 2, ya que en él se han encontrado cuatro polimorfismos asociados con ésta.
Por qué es peligrosa la diabetes
Aunque, como casi cualquier enfermedad, existen diferentes niveles de gravedad, la diabetes puede llegar a provocar:
- Problemas con el aparato digestivo
- Complicaciones cutáneas
- Problemas cardíacos
- Pie diabético
- Neuropatías
- Nefropatías
- Disfunción sexual
- Problemas en los dientes y encías
- Trastornos óseos
- Defectos en la visión
Test de ADN para diagnosticar diabetes
La diabetes se diagnostica a través de un análisis de sangre que mide el nivel de glucosa en ayunas. Por tanto, el test de ADN no diagnosticará la enfermedad en sí.
Sin embargo, sí puede ofrecer una información muy valiosa: la predisposición genética de un paciente a desarrollar la enfermedad. Esto se debe a que la diabetes tiene un componente genético importante, como evidencian los estudios de probabilidad que tiene un sujeto de padecer diabetes en función de si la han padecido sus familiares o no. El comportamiento hereditario de la enfermedad es evidente.
Texto revisado por la Doctora Pilar Arca Miguélez, Responsable Científica de Ampligen
