Son muchos los asuntos que preocupan a los futuros padres. Gracias a los avances de la tecnología, ahora se pueden controlar cuestiones como la posibilidad de transmitir a la descendencia algunas enfermedades hereditarias. Para ello, se utiliza el test de compatibilidad genética, del que hablaremos en el siguiente artículo.
¿En qué consiste el test de compatibilidad genética?
Como hemos mencionado, el test de compatibilidad genética (también llamado matching genético o Screening Preconcepcional de Enfermedades Recesivas) trata de estudiar la posibilidad de transmitir enfermedades hereditarias con el fin de minimizar esta transmisión. Este test es utilizado previamente a las técnicas de reproducción asistida.
Para ello, se extrae una muestra de sangre de ambos progenitores para estudiar el material genético de ambos. Se llegan a analizar más de 500 genes para comprobar si existen enfermedades recesivas (se conocen más de 7000 enfermedades genéticas).
Mediante este proceso, se puede detectar incluso enfermedades únicas en una familia concreta, ya que se analizan los genes por completo, no sólo se buscan las mutaciones más frecuentes.
Se trata de una prueba que sólo encontraremos en laboratorios que utilicen tecnología de última generación, y está basada en la denominada Secuenciación masiva de ADN o de Nueva Generación (NGS). Se trata de técnicas muy avanzadas y que utilizan un proceso que todavía no es algo económico, por lo que no está al alcance de cualquier laboratorio y, mucho menos, de la sanidad pública.
¿Qué son las enfermedades recesivas?
Se tratan de enfermedades hereditarias, que se encuentran en nuestros genes y que transmitimos de generación en generación. Aunque en la mayoría de los casos no se manifiesta, todos somos portadores de cientos de ellas.
La incidencia de este tipo de enfermedades es baja, pero cuando se manifiestan suelen ser graves e incurables, suponiendo el 20% de las causas de mortalidad infantil actualmente.
Aunque como hemos mencionado existen miles de enfermedades que se pueden heredar, algunas de ellas son:
- fibrosis quística,
- síndrome del X frágil,
- hiperplasia suprarrenal congénita,
- anemia falciforme o drepanocítica,
- atrofia muscular espinal,
- enfermedad de Tay-Sachs, Talasemia,
- enfermedad de Canavan,
- síndrome de Bloom,
- enfermedad de Wilson
- etc.
¿Cuándo se recomienda este test?
Todos somos portadores de enfermedades recesivas sin saberlo, ya que la mayoría nunca se manifiestan. Estas mutaciones recesivas se transmiten de generación en generación, normalmente en silencio y sin ser conscientes de ello.
El problema viene cuando ambos progenitores son portadores de la misma enfermedad, incrementando la posibilidad de transmitirla aunque no se haya manifestado nunca en ellos.
Por ello, esta prueba se recomienda a todos aquellos que acceden a técnicas de reproducción asistida, aunque no se hubieran manifestado ningún tipo de enfermedades genéticas en ninguna de las familias.
En especial, se recomienda cuando han existido problemas de fertilidad o se han sufrido varios abortos, en el caso de utilizar óvulos o semen donados, o lógicamente, si ya hay conocimiento previo de enfermedades hereditarias en la familia.
También es altamente recomendable para aquellas parejas consanguíneas, ya que existe una mayor probabilidad de que ambos porten las mismas mutaciones genéticas.
Ventajas y limitaciones del test de compatibilidad genética
La gran ventaja de esta prueba es la reducción de la posibilidad de transmitir a la descendencia ciertas enfermedades hereditarias.
Aunque no lo elimina por completo, es capaz de reducir su posibilidad de transmisión al 0,0025%. Normalmente, si se detecta una alteración genética en ambos padres, el riesgo de transmitirla al bebé y que la manifieste es en torno al 25%.
En cuanto a las limitaciones, conviene saber que ningún test eliminará por completo la posibilidad de que se transmita una enfermedad. Se trata de disminuir notablemente la posibilidad de que esto suceda. Sin embargo, aunque es poco probable, podría existir alguna alteración en un gen no incluido en el análisis, por ejemplo.
Es decir, podría darse un resultado negativo (no se ha encontrado ninguna incompatibilidad genética) y aún así existiría una pequeña posibilidad de que se transmitiese a la descendencia. Es más, también podría darse un resultado positivo (que indica una mayor probabilidad de que el hijo herede cierta enfermedad) y, sin embargo, podría no heredarla nunca o no manifestarse.
Texto revisado por la Doctora Pilar Arca Miguélez, Responsable Científica de Ampligen
